Edit concept Question Editor Create issue ticket

Wolmanova choroba


Prezentace

Zvracení
  • Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
  • Byli popsáni 2 pacienti s 3-hydroxyizobutyrátovou acidurií s opakovanými atakami zvracení a kómatu s ketoacidózou. Pacienti s mutacemi v mitochondriální DNA prodělali cyklické zvracení s intermitentní laktátovou acidózou.[medicabaze.cz]
  • Kamila Michálková Pediatr. praxi 2017; 18(1): 64-66 Sedmnáctiletá dívka byla vyšetřena pro několik týdnů trvající občasné bolesti břicha, které byly doprovázeny zvracením, nevolností a úbytkem na hmotnosti.[internimedicina.cz]
  • Choroba se projevuje až několik týdnů po narození (v šesti měsících): neprospívání, hepatosplenomegalie, opakované zvracení, trvalé průjmy se steatoreou, bilaterální kalcifikace nadledvin. Průběh je většinou fatální.[wikiskripta.eu]
Průjem
  • Hlavní doprovodný symptom (těžký průjem, ztráty solí, ketoacidóza, neprospívání, Fanconiho syndrom) může být použit ke klasifikaci dehydratace způsobené DMP.[medicabaze.cz]
Abdominální distenze
  • Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
Slabost
  • Metachromatická leukodystrofie a neuroaxonální dystrofie se projevují ve věku 12–24 měsíců chabou paraparézou, hypotonií a slabostí.[medicabaze.cz]
  • Klinické příznaky: Charakteristická je nepřítomnost šlachových xantomů; objevuje se však slabost, ospalost, špatné trávení, často bývá obezita a abnormální glukosový toleranční test.[wikiskripta.eu]
Hepatosplenomegalie
  • Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
  • Choroba se projevuje až několik týdnů po narození (v šesti měsících): neprospívání, hepatosplenomegalie, opakované zvracení, trvalé průjmy se steatoreou, bilaterální kalcifikace nadledvin. Průběh je většinou fatální.[wikiskripta.eu]
  • Podezření na pozdní formy Niemann-Pickovy choroby typu C a Gaucherovu chorobu je snadné při hepatosplenomegalii a supranukleární obrně.[medicabaze.cz]
Žloutenka
  • Jaterní kóma s cirhózou, chronickou jaterní dysfunkcí, hemolytickou žloutenkou a různými neurologickými symptomy (psychiatrickými, extrapyramidovými), jsou klasickými, ale nedostatečně diagnostikovanými projevy Wilsonovy choroby.[medicabaze.cz]
  • U Zieveho syndromu, který je možno nalézt u chronických, špatně živených alkoholiků, je hypertriacylglycerolemie provázena poruchami jaterní funkce se žloutenkou a hemolytickou anemií.[wikiskripta.eu]
Hepatomegalie
  • Na základě velikosti jater mohou být hypoglykémie rozděleny do 2 hlavních skupin: Hypoglykémie s trvalou hepatomegalií Hypoglykémie spojená s trvalou hepatomegalií je obvykle způsobena dědičnou metabolickou poruchou.[medicabaze.cz]
  • Deficit kyselé lyzosomální lipasy není úplný (aktivita 1–20 % normálu); klinické projevy se objevují mnohem později (pacienti se dožívají i 40 let), hepatomegalie a rozsah ukládání esterů cholesterolu v buňkách není tak velký.[wikiskripta.eu]

Diagnostické vyšetření pacienta

Zvýšený cholesterol
  • Hypopituitarismus Při hypopituitarismu se často vyskytuje hyperlipoproteinemie (zvýšení triacylglycerolů, menší zvýšení cholesterolu).[wikiskripta.eu]
Zvýšený LDL
  • Tedy především zvýšení LDL, které roste úměrně s klesající hladinou albuminu. Když poklesne albumin pod 10 g/l, zvyšují se i VLDL, někdy extrémně (s odpovídajícím vzrůstem triacylglycerolů).[wikiskripta.eu]

Léčba

  • Ortopedické vložky jsou hojně nadužívaným prostředkem léčby, operační léčba je naopak často podceňovanou modalitou.[internimedicina.cz]
  • Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008[medicabaze.cz]
  • Medikamentózní léčba hypolipidiky selhává; fibráty jsou dokonce kontraindikovány (inhibují ev reziduální aktivitu LPL).[wikiskripta.eu]

Prognóza

  • Prognóza Častou komplikací je infarkt myokardu před šedesátým rokem věku; častá je asociace s diabetem a obezitou.[wikiskripta.eu]

Prevence

  • Specifická prevence vakcinací je dostupná pouze u rotavirů, terapie je především symptomatická.[internimedicina.cz]
  • […] transaldolázy Věk začátku: novorozenecký a kojenecký věk Poruchy oxidace mastných kyselin Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy Hereditární intolerance fruktózy Galaktosémie Mevalonová acidurie Deplece mitochondriální DNA (DOGK) Neonatální hemochromatóza (prevence[medicabaze.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!