Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
Byli popsáni 2 pacienti s 3-hydroxyizobutyrátovou acidurií s opakovanými atakami zvracení a kómatu s ketoacidózou. Pacienti s mutacemi v mitochondriální DNA prodělali cyklické zvracení s intermitentní laktátovou acidózou.[medicabaze.cz]
Kamila Michálková Pediatr. praxi 2017; 18(1): 64-66 Sedmnáctiletá dívka byla vyšetřena pro několik týdnů trvající občasné bolesti břicha, které byly doprovázeny zvracením, nevolností a úbytkem na hmotnosti.[internimedicina.cz]
Choroba se projevuje až několik týdnů po narození (v šesti měsících): neprospívání, hepatosplenomegalie, opakované zvracení, trvalé průjmy se steatoreou, bilaterální kalcifikace nadledvin. Průběh je většinou fatální.[wikiskripta.eu]
Hlavní doprovodný symptom (těžký průjem, ztráty solí, ketoacidóza, neprospívání, Fanconiho syndrom) může být použit ke klasifikaci dehydratace způsobené DMP.[medicabaze.cz]
Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominálnídistenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
Metachromatická leukodystrofie a neuroaxonální dystrofie se projevují ve věku 12–24 měsíců chabou paraparézou, hypotonií a slabostí.[medicabaze.cz]
Klinické příznaky: Charakteristická je nepřítomnost šlachových xantomů; objevuje se však slabost, ospalost, špatné trávení, často bývá obezita a abnormální glukosový toleranční test.[wikiskripta.eu]
Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie.[lekarske.slovniky.cz]
Choroba se projevuje až několik týdnů po narození (v šesti měsících): neprospívání, hepatosplenomegalie, opakované zvracení, trvalé průjmy se steatoreou, bilaterální kalcifikace nadledvin. Průběh je většinou fatální.[wikiskripta.eu]
Podezření na pozdní formy Niemann-Pickovy choroby typu C a Gaucherovu chorobu je snadné při hepatosplenomegalii a supranukleární obrně.[medicabaze.cz]
Jaterní kóma s cirhózou, chronickou jaterní dysfunkcí, hemolytickou žloutenkou a různými neurologickými symptomy (psychiatrickými, extrapyramidovými), jsou klasickými, ale nedostatečně diagnostikovanými projevy Wilsonovy choroby.[medicabaze.cz]
U Zieveho syndromu, který je možno nalézt u chronických, špatně živených alkoholiků, je hypertriacylglycerolemie provázena poruchami jaterní funkce se žloutenkou a hemolytickou anemií.[wikiskripta.eu]
Na základě velikosti jater mohou být hypoglykémie rozděleny do 2 hlavních skupin: Hypoglykémie s trvalou hepatomegalií Hypoglykémie spojená s trvalou hepatomegalií je obvykle způsobena dědičnou metabolickou poruchou.[medicabaze.cz]
Deficit kyselé lyzosomální lipasy není úplný (aktivita 1–20 % normálu); klinické projevy se objevují mnohem později (pacienti se dožívají i 40 let), hepatomegalie a rozsah ukládání esterů cholesterolu v buňkách není tak velký.[wikiskripta.eu]
Tedy především zvýšeníLDL, které roste úměrně s klesající hladinou albuminu. Když poklesne albumin pod 10 g/l, zvyšují se i VLDL, někdy extrémně (s odpovídajícím vzrůstem triacylglycerolů).[wikiskripta.eu]