Kojenci s poruchou vypadají normálně při narození, ale rychle se rozvíjejí progresivní mentální zhoršení, nízké svalové napětí, žloutenka, anémie, zvracení, podvýživa, gastrointestinální problémy a vápníkové depozity v nadledvinách, což způsobuje jejich [cs.whatisbaby.com]

To vede k závažným trávicím problémům, jako je špatná absorpce živin, zvracení a průjem. Vzhledem k tomu, že tělo nemůže používat lipidy k získání živin a energie, dochází ke stavu podvýživy. [cs.thpanorama.com]

Zácpa - příznaky nedostatečné a bolestivé vyprazdňování, pevné bobky, pocit plnosti, nechutenství, bolest hlavy, bolest břicha, křeče v břiše, nadýmání, plynatost, pocit těžkosti, únava, pocit na zvracení, zvracení, zvýšená tělesná teplota  Články na [zacpa.zdrave.cz]

Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. [lekarske.slovniky.cz]

Hladiny cholesterolu a triglyceridů zůstaly normální, průjem zmizel a funkce jater byla adekvátní. Dítě mělo 4 roky a bylo stabilní a dosáhlo normálního vývoje. [cs.thpanorama.com]

Existují tři druhy: objemová - zvětšují objem stolice a někdy se i užívají jako doplněk stravy kontaktní - stimulují činnost tlustého střeva (Gutalax, Fenolax) osmotická - strhávají s sebou vodu a tím vyvolávají průjem (objemová a kontaktní by průjem [idnes.cz]

Domů Zdraví a léky Průjem, zácpa, nevolnost, nadýmaní Zácpa dle relevance od nejlevnějšího od nejdražšího od nejprodávanějšího Regulax Pikosulfát kapky 50 ml Regulax kapky je účinné projímadlo ke krátkodobému použití pro dospělé osoby, které trápí zácpa [drmax.cz]

[…] trpíte zácpou déle než 14 dní i přes snahu zácpě zabránit a je i doprovázena úbytkem vaší tělesné váhy trápí vás horečka a bolest břicha máte-li velmi silné křeče a bolesti doprovázené zácpou se ve vaší stolici objevuje krev zácpa přejde na zvracení a průjem [zdravi.euro.cz]

Kontaktní projímadla podporují činnost tlustého střeva. ( Gutalax ) Osmotická projímadla na sebe naváží tolik vody, že způsobí průjem. [benu.cz]

Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. [lekarske.slovniky.cz]

- Velká fyzická slabost nebo kachexie. Prevalence Přibližně se objevuje u 1 z 350 000 novorozenců po celém světě, i když má tendenci být nedostatečně diagnostikována. Zdá se, že prevalence je stejná pro mužský i ženský sex. [cs.thpanorama.com]

Mohou se vyskytnout pocity ospalosti nebo únavy, a to zvláště na počátku léčby, dále pocit svalové slabosti a obtíže při chůzi, včetně pádů a zlomenin. [zdravi.euro.cz]

Metachromatická leukodystrofie a neuroaxonální dystrofie se projevují ve věku 12–24 měsíců chabou paraparézou, hypotonií a slabostí. [medicabaze.cz]

Klinické příznaky: Charakteristická je nepřítomnost šlachových xantomů; objevuje se však slabost, ospalost, špatné trávení, často bývá obezita a abnormální glukosový toleranční test. [wikiskripta.eu]

Diagnóza Alogenní Autologní Hodgkinův lymfom X Burkittův lymfom X Další onemocnění s poruchou proliferace krevních buněk Diagnóza Alogenní Autologní Anémie či chudokrevnost, porucha tvorby červených krvinek nebo jejich zvýšený zánik Aplastická anémie [parentsguidecordblood.org]

- Zpožděný vývoj. - Nízký svalový tonus. - Nízká, ale přetrvávající horečka. - Ztráta hmotnosti nebo obtížnost získat. - Arterioskleróza. - Vrozená jaterní fibróza. - Mnohočetné lipomy. - Nadměrně mastné stolice. - Kůže a bílá část očí nažloutlá (žloutenka [cs.thpanorama.com]

Náhle vzniklá dušnost – astmatický záchvat, srdeční selhání, plicní embolie, atypická forma infarktu myokardu, úlevové a transportní polohy. Bolesti na hrudi – možné příčiny vzniku, úvodní opatření první pomoci. [curatio.cz]

U kojenců a malých dětí může dojít ke zvýšenému slinění a zvýšení sekrece v plicích, které může vyvolat dechové obtíže nebo těžkou dušnost a kašel. Většina těchto nežádoucích účinků se vyskytuje přechodně a vymizí v průběhu léčby. [zdravi.euro.cz]

Děti postižené také rozvíjejí zvětšenou játra a hrubě zvětšenou slezinu (hepatosplenomegalie) a břicho se rozšiřuje. K poruše se podílejí jak kojenci, tak kojenci. [cs.whatisbaby.com]

- Hepatosplenomegalie: sestávající z otoku jater a sleziny. - Jaterní nedostatečnost. - Hyperkeratóza: vnější vrstva kůže silnější než obvykle. - Zvracení, průjem a bolest břicha. - Ascitis. - Kognitivní poškození. - Zpožděný vývoj. - Nízký svalový [cs.thpanorama.com]

Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. [lekarske.slovniky.cz]

Kojenci s poruchou vypadají normálně při narození, ale rychle se rozvíjejí progresivní mentální zhoršení, nízké svalové napětí, žloutenka, anémie, zvracení, podvýživa, gastrointestinální problémy a vápníkové depozity v nadledvinách, což způsobuje jejich [cs.whatisbaby.com]

- Kůže a bílá část očí nažloutlá (žloutenka). - Anémie (nízké hladiny železa v krvi). - Velká fyzická slabost nebo kachexie. [cs.thpanorama.com]

Jaterní kóma s cirhózou, chronickou jaterní dysfunkcí, hemolytickou žloutenkou a různými neurologickými symptomy (psychiatrickými, extrapyramidovými), jsou klasickými, ale nedostatečně diagnostikovanými projevy Wilsonovy choroby. [medicabaze.cz]

U Zieveho syndromu, který je možno nalézt u chronických, špatně živených alkoholiků, je hypertriacylglycerolemie provázena poruchami jaterní funkce se žloutenkou a hemolytickou anemií. [wikiskripta.eu]

U CESD dominuje často asymptomatická hepatomegalie diagnostikovaná v první dekádě, nebo až v dospělosti. Jaterní funkce mohou být změněné. Postižení nadledvin nebylo prokázáno. [demo4.smitka.eu]

Na základě velikosti jater mohou být hypoglykémie rozděleny do 2 hlavních skupin: Hypoglykémie s trvalou hepatomegalií Hypoglykémie spojená s trvalou hepatomegalií je obvykle způsobena dědičnou metabolickou poruchou. [medicabaze.cz]

Postižení kojenci neprospívají, mají hepatosplenomegalii, steatoreu a kalcifikace v nadledvinách, zatímco pacienti s CESD se prezentují často jen hepatomegalií, všichni mají výrazně zvýšený LDL-cholesterol a snížený HDL-cholesterol a velmi vysoké riziko [zdravi.euro.cz]

Deficit kyselé lyzosomální lipasy není úplný (aktivita 1–20 % normálu); klinické projevy se objevují mnohem později (pacienti se dožívají i 40 let), hepatomegalie a rozsah ukládání esterů cholesterolu v buňkách není tak velký. [wikiskripta.eu]

Pacienti mívají hypercholesterolémii s výrazně zvýšeným LDL cholesterolem a nízkou hladinou HDL. Někdy je také zvýšený obsah triacylglycerolů v plasmě. V lysozomech tkání u obou forem se hromadí estery cholesterolu a triacylglyceroly. [demo4.smitka.eu]

LDL, časný IM Změna struktury LDL receptoru K nejčastějším typům vrozené x lipoproteinového metabolismu Autosomální dominantní Tuberosní xantomy už v dětství ischemická choroba srdeční Frekvence 1:500 heterozygotní formy Zvýšení LDL Zvýšenou produkcí [medicinman.cz]

Tedy především zvýšení LDL, které roste úměrně s klesající hladinou albuminu. Když poklesne albumin pod 10 g/l, zvyšují se i VLDL, někdy extrémně (s odpovídajícím vzrůstem triacylglycerolů). [wikiskripta.eu]

cholesterolu (LDL-ch) Kombinovaná dyslipidémie Se zvýšením cholesterolu (LDL-ch) Triglyceridů (VLDL) Nebo Zvýšením triglyceridů (VLDL) Snížení HDL-ch (aterogenní dyslipidémie) Hypertriglyceridémie s nadbytkem triglyceridů (VLDL) Riziková především pro [medicinman.cz]

Hypopituitarismus Při hypopituitarismu se často vyskytuje hyperlipoproteinemie (zvýšení triacylglycerolů, menší zvýšení cholesterolu). [wikiskripta.eu]