Symptoma

Vrozené poruchy syntézy kyseliny žlučové typu 2

Variabilní fenotypová prezentace TRMA syndromu může způsobit významné zpoždění mezi nástupem symptomů a přesnou diagnózou. [endo-ern.eu]

Zřejmě se podílejí také na prezentaci antigenů T lymfocytům. Kromě toho produkují na různé podněty cytokiny jako je TNF, interleukin-1 a interferony, dále pak prostaglandiny a leukotrieny. 2. [is.cuni.cz]

  • Areflexie

    […] lokalizace postižení (monosegmentální, plurisegmentální poruchy), časového průběhu funkčně významných strukturálních změn (komprese, dislokace a nestabilita, osteoporóza, degenerativní změny), funkčně významné neurologické symptomatologie (zpravidla hypo až areflexie [epravo.cz]

  • Novorozenecký nástup

    Hyperinzulin Kód ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1 Familiární hyperinzulinismus (v tomto GeneReviewu označovaný jako FHI) je charakterizován hypoglykemií, která se pohybuje od těžkého novorozeneckého nástupu, obtížně zvládnutelného onemocnění až po onemocnění [endo-ern.eu]

  • Abdominální bolest

    Symptomy jsou abdominální bolesti a neuropsychické potíže. V moči je přítomná ALA a koproporfyrin. Hereditární koproporfyrie (HCP) Vzniká AD dědičným defektem koproporfyrinogenoxidasy. [wikiskripta.eu]

  • Nekróza

    Houbovité ledviny je nutno odlišit od cystické choroby ledvin, dále také od papilární nekrózy ( tj. odumření ledvinové papily ), pyelonefritických cyst, tuberkulózy a jiných onemocnění, které mohou rovněž být příčinou nefrokalcinózy ( viz výše ). [anamneza.cz]

    Zaškrceniny 1. místní nekrózy a. zaškrcující pruhy 1. s lymfedémem 2. bez lymfedému b. akrosyndaktylie 2. amputace (intrauterinní) a. zápěstí b. metakarpy c. prsty d. kombinace a. s b. nebo b. s c. e. jiné VII. [adoc.tips]

    V těžších případech vznikají přemosťující nekrózy, spojující oblasti centrálních žil. [is.cuni.cz]

    Jaterní selhání (žloutenka, koagulopatie, hepatocelulární nekróza s elevací transamináz a hypoglykémie s ascitem a edémy) může svědčit pro hereditární intoleranci fruktózy (nyní velmi vzácně, neboť kojenecká výživa neobsahuje fruktózu), galaktosémii, [medicabaze.cz]

    Přihlíží se i k případným komplikacím jako je nekróza kosti, instabilita kloubu. [epravo.cz]

  • Dlouhé rameno

    Wilsonova nemoc (hepatolentikulární degenerace) Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu mědi, přenášenou jako recesivní gen na dlouhém rameni 13. chromozomu. Měď se ukládá v játrech, CNS, očích a dalších orgánech. [is.cuni.cz]

Léčba hepatobiliárních nemocí 4.1. Obecná a dietní opatření 4.2. Farmakoterapie v hepatologii 4.2.1. Hepatoprotektiva 4.2.2. Substituční léčba 4.2.3. Imunosupresivní léčba 4.2.4. Detoxikace a eliminace 4.2.5. Antimikrobiální léčba 4.2.6. [is.cuni.cz]

který vyžaduje kontinuální léčbu od diagnózy trvale. [zdravi.euro.cz]

Po zahájení léčby hypolipidemiky nebo při změně terapie by měla být první kontrola nejdéle po 2 měsících. Při dlouhodobě nastavené, dobře tolerované a neměnící se léčbě mohou být intervaly kontrol krevních lipidů prodlužovány na 6-12 měsíců. [portal.cpzp.cz]

Chirurgická léčba Radikální chirurgické odstranění nádoru zůstává klíčovým bodem. [detskaonkologie.registry.cz]

K symptomatologické léčbě jsou využívány krevní transfúze a vstřikování hemu. [wikiskripta.eu]

Jsou to: radiofrekvenční termoablace chemoembolizace alkoholová embolizace Průběh/prognóza Faktory ovlivňující prognózu: velikost a rozsah primárního nádoru přítomnost extrajaterních metastáz iniciální hladiny AFP a dynamika poklesu odpověď nádoru na [detskaonkologie.registry.cz]

[…] diagnózy je indikována celoživotní bezmléčná (nizkogalaktózová) strava – hlavním zdrojem galaktózy ve stravě je laktóza z mléka a mléčných výrobků; suplementace vápníkem; logopedická péče; hormonální léčba dívek s hypergonadotrofním hypogonadismem; prognóza [wikiskripta.eu]

Prognóza cholestatického polékového poškození je lepší než prognóza hepatocelulární léze. Cholestatické jaterní poškození může způsobit mnoho léků, většinou se jedná o předem nepředvídatelnou reakci. [zdravi.euro.cz]

Klasifikace podle ICCC : VII.a (Hepatoblastoma) Epidemiologie Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, tvoří více než 80 % nádorů jater u dětí. [detskaonkologie.registry.cz]

Epidemiologie Výskyt NF1 v populaci je odhadován až na 1 : 3500. Symptomatologie Výskyt symptomů je věkově vázaný (viz Tabulka 1 ). [medicabaze.cz]

U malých dětí zavřenou repozicí (prevence zlomenin při zatížení, umožnění funkce a přikládání ortéz). [wikiskripta.eu]

Vápník a vitamín D by měly být podávány p. o. v rámci prevenci či léčby osteoporózy v indikovaných případech. Závěr S cholestázou se v běžné klinické praxi setkáváme často. Vždy je potřeba vyloučit extrahepatální biliární obstrukci. [zdravi.euro.cz]

U cholangiokarcinomů jiné lokalizace prevence známa není. ------------------------- [is.cuni.cz]