Prezentace
Variabilní fenotypová prezentace TRMA syndromu může způsobit významné zpoždění mezi nástupem symptomů a přesnou diagnózou. [endo-ern.eu]
Zřejmě se podílejí také na prezentaci antigenů T lymfocytům. Kromě toho produkují na různé podněty cytokiny jako je TNF, interleukin-1 a interferony, dále pak prostaglandiny a leukotrieny. 2. [is.cuni.cz]
Neurologický
-
Areflexie
[…] lokalizace postižení (monosegmentální, plurisegmentální poruchy), časového průběhu funkčně významných strukturálních změn (komprese, dislokace a nestabilita, osteoporóza, degenerativní změny), funkčně významné neurologické symptomatologie (zpravidla hypo až areflexie [epravo.cz]
Počátek
-
Novorozenecký nástup
Hyperinzulin Kód ICD-10: E72.8, E71.3, E16.1 Familiární hyperinzulinismus (v tomto GeneReviewu označovaný jako FHI) je charakterizován hypoglykemií, která se pohybuje od těžkého novorozeneckého nástupu, obtížně zvládnutelného onemocnění až po onemocnění [endo-ern.eu]
Gastrointestinální
-
Abdominální bolest
Symptomy jsou abdominální bolesti a neuropsychické potíže. V moči je přítomná ALA a koproporfyrin. Hereditární koproporfyrie (HCP) Vzniká AD dědičným defektem koproporfyrinogenoxidasy. [wikiskripta.eu]
Muskuloskeletální
-
Dlouhé rameno
Wilsonova nemoc (hepatolentikulární degenerace) Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu mědi, přenášenou jako recesivní gen na dlouhém rameni 13. chromozomu. Měď se ukládá v játrech, CNS, očích a dalších orgánech. [is.cuni.cz]
Játra, žlučník a slinivka břišní
-
Hepatosplenomegalie
Kromě charakteristických neurologických změn se tyto nemoci projevují hepatosplenomegalií. Diagnózu potvrdí vyšetření kostní dřeně nebo jaterního punktátu. Účinná léčba známa není. 6.6.8. Glykogenózy Zdravá játra obsahují méně než 7% glykogenu. [is.cuni.cz]
Podezření na pozdní formy Niemann-Pickovy choroby typu C a Gaucherovu chorobu je snadné při hepatosplenomegalii a supranukleární obrně. [medicabaze.cz]
Obecné posudkové zásady: Míra poklesu pracovní schopnosti pro nemoci krve a krvetvorných orgánů se stanoví podle rozsahu a tíže postižení, stupně anemie, cytopenie či poruchy koagulace, hepatosplenomegalie [epravo.cz]
ODDÍL B ANEMIE, PORUCHY KOAGULACE, KRVÁCIVÉ STAVY Obecné posudkové zásady: Míra poklesu pracovní schopnosti pro nemoci krve a krvetvorných orgánů se stanoví podle rozsahu a tíže postižení, stupně anemie, cytopenie či poruchy koagulace, hepatosplenomegalie [zakonyprolidi.cz]
Léčba
Léčba hepatobiliárních nemocí 4.1. Obecná a dietní opatření 4.2. Farmakoterapie v hepatologii 4.2.1. Hepatoprotektiva 4.2.2. Substituční léčba 4.2.3. Imunosupresivní léčba 4.2.4. Detoxikace a eliminace 4.2.5. Antimikrobiální léčba 4.2.6. [is.cuni.cz]
který vyžaduje kontinuální léčbu od diagnózy trvale. [zdravi.euro.cz]
Po zahájení léčby hypolipidemiky nebo při změně terapie by měla být první kontrola nejdéle po 2 měsících. Při dlouhodobě nastavené, dobře tolerované a neměnící se léčbě mohou být intervaly kontrol krevních lipidů prodlužovány na 6-12 měsíců. [portal.cpzp.cz]
Chirurgická léčba Radikální chirurgické odstranění nádoru zůstává klíčovým bodem. [detskaonkologie.registry.cz]
K symptomatologické léčbě jsou využívány krevní transfúze a vstřikování hemu. [wikiskripta.eu]
Prognóza
[…] diagnózy je indikována celoživotní bezmléčná (nizkogalaktózová) strava – hlavním zdrojem galaktózy ve stravě je laktóza z mléka a mléčných výrobků; suplementace vápníkem; logopedická péče; hormonální léčba dívek s hypergonadotrofním hypogonadismem; prognóza [wikiskripta.eu]
Jsou to: radiofrekvenční termoablace chemoembolizace alkoholová embolizace Průběh/prognóza Faktory ovlivňující prognózu: velikost a rozsah primárního nádoru přítomnost extrajaterních metastáz iniciální hladiny AFP a dynamika poklesu odpověď nádoru na [detskaonkologie.registry.cz]
Prognóza cholestatického polékového poškození je lepší než prognóza hepatocelulární léze. Cholestatické jaterní poškození může způsobit mnoho léků, většinou se jedná o předem nepředvídatelnou reakci. [zdravi.euro.cz]
Epidemiologie
Klasifikace podle ICCC : VII.a (Hepatoblastoma) Epidemiologie Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, tvoří více než 80 % nádorů jater u dětí. [detskaonkologie.registry.cz]
Epidemiologie Výskyt NF1 v populaci je odhadován až na 1 : 3500. Symptomatologie Výskyt symptomů je věkově vázaný (viz Tabulka 1 ). [medicabaze.cz]
Prevence
U malých dětí zavřenou repozicí (prevence zlomenin při zatížení, umožnění funkce a přikládání ortéz). [wikiskripta.eu]
Vápník a vitamín D by měly být podávány p. o. v rámci prevenci či léčby osteoporózy v indikovaných případech. Závěr S cholestázou se v běžné klinické praxi setkáváme často. Vždy je potřeba vyloučit extrahepatální biliární obstrukci. [zdravi.euro.cz]
U cholangiokarcinomů jiné lokalizace prevence známa není. ------------------------- [is.cuni.cz]