Variabilní fenotypová prezentace TRMA syndromu může způsobit významné zpoždění mezi nástupem symptomů a přesnou diagnózou.[endo-ern.eu]
Zřejmě se podílejí také na prezentaci antigenů T lymfocytům. Kromě toho produkují na různé podněty cytokiny jako je TNF, interleukin-1 a interferony, dále pak prostaglandiny a leukotrieny. 2.[is.cuni.cz]
Wilsonova nemoc (hepatolentikulární degenerace) Jedná se o vrozenou poruchu metabolismu mědi, přenášenou jako recesivní gen na dlouhémrameni 13. chromozomu. Měď se ukládá v játrech, CNS, očích a dalších orgánech.[is.cuni.cz]
K symptomatologické léčbě jsou využívány krevní transfúze a vstřikování hemu.[wikiskripta.eu]
Gliom optiku vyžaduje především pečlivou dispenzarizaci, chirurgickou léčbu jen v případě komplikací. Metodou volby je chemoterapie. Ve 3. deceniu často spontánně regreduje. Dystrofická skolióza vyžaduje chirurgickou léčbu, která je ale svízelná.[medicabaze.cz]
Jsou to: radiofrekvenční termoablace chemoembolizace alkoholová embolizace Průběh/prognóza Faktory ovlivňující prognózu: velikost a rozsah primárního nádoru přítomnost extrajaterních metastáz iniciální hladiny AFP a dynamika poklesu odpověď nádoru na[detskaonkologie.registry.cz]
Nefroblastom 8960/3 MRI snímek zachycující nefroblastom levé ledviny u 6ti leté pacientky Lokalizace ledvina Incidence v ČR 1:10000 Prognóza u lokalizovaných forem se daří vyléčit 90% dětí Klíčová mutace WT1 gen (11p13) Wilmsův tumor neboli nefroblastom[wikiskripta.eu]
Léčba Pokud nedojde v průběhu choroby ke komplikacím, pak je prognóza onemocnění velmi dobrá. Léčit se musí pouze eventuálně vzniklé komplikace. Jestliže nedojde k vytvoření konkrementů ( tj. močových kamenů ), nebývá terapie zpravidla nutná.[anamneza.cz]
Prognóza jaterní cirhózy je individuálně velmi rozdílná a závisí na řadě faktorů.[is.cuni.cz]
Klasifikace podle ICCC : VII.a (Hepatoblastoma) Epidemiologie Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, tvoří více než 80 % nádorů jater u dětí.[detskaonkologie.registry.cz]
Epidemiologie Výskyt NF1 v populaci je odhadován až na 1 : 3500. Symptomatologie Výskyt symptomů je věkově vázaný (viz Tabulka 1 ).[medicabaze.cz]
Léčba : v akutní fázi infuze s glukózou (inhibuje ALA-syntázu) a hematinem; prevencí další ataky je vyvarování se vyvolávající látky (zákaz užívání některých léčiv nebo alkoholu).[wikiskripta.eu]
U cholangiokarcinomů jiné lokalizace prevence známa není. -------------------------[is.cuni.cz]
[…] transaldolázy Věk začátku: novorozenecký a kojenecký věk Poruchy oxidace mastných kyselin Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy Hereditární intolerance fruktózy Galaktosémie Mevalonová acidurie Deplece mitochondriální DNA (DOGK) Neonatální hemochromatóza (prevence[medicabaze.cz]