Edit concept Question Editor Create issue ticket

Tyrosinemie typu 1


Prezentace

Polyneuropatie
  • .– ). 0 Rodinně – dědičná amyloidóza bez neuropatie Familiární středozemní horečka Dědičná amyloidní nefropatie. 1 Rodinně – dědičná neuropatická amyloidóza Amyloidní polyneuropatie (portugalská). 2 Rodinně – dědičná amyloidóza NS. 3 Sekundární systémová[uzis.cz]
Hypertenze
  • Další situace, kdy by měla být zvažována transplantace jater, souvisejí s ireverzibilními projevy chronického jaterního onemocněn í, jako je těžká portální hypertenze, poruchy růstu a špatná kvalita života.[medicabaze.cz]
Selhání ledvin
  • Onemocnění ledvin U většiny pacientů je při stanovení diagnózy také variabilní stupeň dysfunkce ledvin, která se pohybuje od mírné tubulární dysfunkce po selhání ledvin.[medicabaze.cz]
Zvracení
  • Mezi příznaky postižení jater patří nechutenství, zvracení, hepatomegalie. Postižení ledvin může vést k metabolické acidóze.[wikiskripta.eu]
  • Závažnější formy tyrosinémie typu I se projevují v kojeneckém věku jako zvracení, průjmy, hemoragická diatéza, hepatomegalie, žloutenka, hypoglykémie, edémy a ascites.[medicabaze.cz]
Horečka
  • .– ). 0 Rodinně – dědičná amyloidóza bez neuropatie Familiární středozemní horečka Dědičná amyloidní nefropatie. 1 Rodinně – dědičná neuropatická amyloidóza Amyloidní polyneuropatie (portugalská). 2 Rodinně – dědičná amyloidóza NS. 3 Sekundární systémová[uzis.cz]
Bolest
  • Herpetiformní postižení rohovky se projevuje bolestí očí, slzením a fotofobií. Nápadná je hyperkeratóza dlaní a chodidel. U 50 % pacientů se vyskytuje mentální retardace. Pozorujeme zvýšené hladiny tyrosinu (vylučuje se zvýšeně i močí).[wikiskripta.eu]
Hepatomegalie
  • Mezi příznaky postižení jater patří nechutenství, zvracení, hepatomegalie. Postižení ledvin může vést k metabolické acidóze.[wikiskripta.eu]
  • Závažnější formy tyrosinémie typu I se projevují v kojeneckém věku jako zvracení, průjmy, hemoragická diatéza, hepatomegalie, žloutenka, hypoglykémie, edémy a ascites.[medicabaze.cz]
Hepatosplenomegalie
  • . · Subakutní forma se projevuje mezi šesti měsíci a jedním rokem věku jako jaterní onemocnění, neprospívání, koagulopatie, hepatosplenomegalie, křivice a hypotonie. · Chronická forma se projevuje po prvním roce věku jako chronické onemocnění jater, onemocnění[medicabaze.cz]
Žloutenka
  • Závažnější formy tyrosinémie typu I se projevují v kojeneckém věku jako zvracení, průjmy, hemoragická diatéza, hepatomegalie, žloutenka, hypoglykémie, edémy a ascites.[medicabaze.cz]

Diagnostické vyšetření pacienta

Zvýšený tyrosin
  • U někoho může vzniknout „porfyrická krize“ s projevy periferní neuropatie či paralytického ileu; Diagnostika : akutní rozvrat vnitřního prostředí, hepatopatie, koagulopatie, vysoký alfa-fetoprotein, zvýšený tyrosin a methionin, zvýšená sérová koncentrace[wikiskripta.eu]

Léčba

  • Dietní léčba Před zavedením léčby NTBC byla dieta s omezením příjmu bílkovin jedinou dostupnou léčbou tyrosinémie typu I s výjimkou transplantace jater.[medicabaze.cz]
  • Léčba je formou diety bez fenylalaninu a tyrosinu.[wikiskripta.eu]
  • NS. bolestivá (Dercumova). 3 Syndrom nádorové lýzy Rozpad nádoru (následující protinádorovou léčbu)(spontánní). 8 Jiné určené poruchy metabolismu Launoisova–Bensaudova adenolipomatóza Trimetylaminurie. 9 Poruchy metabolismu NS E89 Metabolické a endokrinní[uzis.cz]

Prognóza

  • Prognóza : při včasné diagnóze a léčbě dobrá. Autosomálně recesivně dědičný deficit enzymu tyrosin-aminotransferázy. Postiženy jsou oči, kůže a CNS. Herpetiformní postižení rohovky se projevuje bolestí očí, slzením a fotofobií.[wikiskripta.eu]
  • Léčba a prognóza V minulosti byla tyrosinémie typu I léčena dietou s omezením fenylalaninu a tyrosinu, s nebo bez transplantace jater.[medicabaze.cz]

Prevence

  • V současné době není samotná dietní léčba doporučována, ale je používána spolu s léčbou NTBC k prevenci komplikací souvisejících s hypertyrosinémií.[medicabaze.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!