Talasémie: Příznaky, diagnostika a léčba

hlavy, závrať, parestézie (abnormální kožní pocity), mírné zvýšení krevního tlaku, průjem, nauzea (nevolnost), zvracení, zánět v dutině ústní, jako jsou například vřídky, bolesti břicha, zvýšení hladin jaterních enzymů, vypadávání vlasů, ekzém, suchá[cs.glosbe.com]
Příčiny přetěžování svalů – sport, chybné cvičení, jednostranná práce bakteriální infekce lymská borelióza (bolest hlavy, svalů, kloubů, horečka, únava, zimnice, poruchy nervů, ledvin, chronická únava) zánět tíhového váčku, burzitida (bolest kloubů, svalů[zanet-slach-tendinitida.nasclovek.cz]

Neléčená talasémie může být příčinou zvětšené sleziny, jater a srdce a může způsobit srdeční selhání.[cs.medixa.org]

Při hnisavém zánětu je i proteplení a mohou být celkové příznaky: teplota, únava.[zanet-slach-tendinitida.nasclovek.cz]
Mezi nejběžnější příznaky však patří: deformace kostí, zejména v obličeji tmavá moč opožděný růst a rozvoj nadměrná únava žlutá nebo bledá kůže Ne každý však má viditelné příznaky talasémie.[rehabilitace.info]

Projevy : Červené krvinky u pacientů s talasémiemi se snadněji rozpadají a to může vést ke žloutence a chudokrevnosti (anémii), která může být doprovázena anemickým syndromem ( slabost, dušnost, bledost, motání hlavy ).[stefajir.cz]
Pokud není produkován vůbec, potom je klinický obraz téměř identický se srpkovitou anémií – slabost, dušnost, bledost, žloutenka..[studentino.cz]
Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat.... Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.[symptomy.cz]
[…] především Achillovy šlachy), zhoršení příznaků myastenia gravis (jistý druh svalové slabosti), svalové bolesti, záněty šlachových pouzder ( tenosynovitida Bolesti břicha, poranění způsobená úrazy (především pády), alergická reakce, horečka, chřipkový[cs.glosbe.com]
Mezi příznaky talasémie patří slabost, únava, bledost. Viz níže. Tvorbu alfa řetězců zajišťují čtyři geny v naší DNA, beta, gama a delta globinové řetězce jsou kódovány každý dvěma geny.[labtestsonline.cz]

Hned úvodem upozorňuji, že obecný text o chudokrevnosti neboli anémii naleznete zde. Talasémie (neboli thalasemie) je skupina geneticky podmíněných vrozených nemocí, které se nejvíce vyskytují ve Středomoří.[stefajir.cz]

Projevy : Červené krvinky u pacientů s talasémiemi se snadněji rozpadají a to může vést ke žloutence a chudokrevnosti (anémii), která může být doprovázena anemickým syndromem ( slabost, dušnost, bledost, motání hlavy ).[stefajir.cz]
Pokud není produkován vůbec, potom je klinický obraz téměř identický se srpkovitou anémií – slabost, dušnost, bledost, žloutenka..[studentino.cz]

Pokud není produkován vůbec, potom je klinický obraz téměř identický se srpkovitou anémií – slabost, dušnost, bledost, žloutenka..[studentino.cz]
Projevy : Červené krvinky u pacientů s talasémiemi se snadněji rozpadají a to může vést ke žloutence a chudokrevnosti (anémii), která může být doprovázena anemickým syndromem ( slabost, dušnost, bledost, motání hlavy ).[stefajir.cz]
Často nemohou popadnout dech, někdy mají krvavou nebo tmavě zbarvenou moč a žloutenku. Neléčená beta-talasémie major může být příčinou zvětšené sleziny, jater a srdce a zvětšení obličejových kostí. Dítě nakonec umírá na srdeční selhání.[cs.medixa.org]
Navíc hemoglobin H může způsobit: žloutenku extrémně zvětšenou slezinu podvýživu Hydrops fetalis je extrémně těžká forma talasémie, závažné onemocnění plodu, které se vyskytuje před narozením.[rehabilitace.info]

Pro nemocné je charakteristický těžký stupeň mikrocytární anémie s hepatosplenomegalií, retardací růstu a deformitami skeletu, je nutná intenzivní substituce transfuzemi erytrocytů a většinou již v dětství dochází k rozvoji přetížení železem.[medicabaze.cz]

Ke snížení obsahu železa v organismu se používá chelatační léčba. Zahrnuje podání léků, které vyvazují železo a pomáhají ho vyloučit z těla močí. V rámci léčby může být nutné i chirurgické odstranění sleziny (splenektomie).[labtestsonline.cz]
Obr. 1 – Terčovité erytrocyty a leptocyty v periferní krvi nemocné s thalassemia major Léčba U homozygotních forem je nutné podávání transfuzí erytrocytů a chelatační léčba, vzhledem k nepříznivé prognóze jsou nemocní s thalassemia major indikování k[medicabaze.cz]
Léčba : Méně závažné typy talasémie není potřeba léčit, nemají ostatně špatnou prognózu.[stefajir.cz]
Jaké jsou možnosti léčby talasémie? Léčba talasémie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám jistě poskytne léčebný postup, který bude nejlépe vyhovovat vašemu konkrétnímu případu.[rehabilitace.info]

Léčba : Méně závažné typy talasémie není potřeba léčit, nemají ostatně špatnou prognózu.[stefajir.cz]
Obr. 1 – Terčovité erytrocyty a leptocyty v periferní krvi nemocné s thalassemia major Léčba U homozygotních forem je nutné podávání transfuzí erytrocytů a chelatační léčba, vzhledem k nepříznivé prognóze jsou nemocní s thalassemia major indikování k[medicabaze.cz]
Hemoglobinopatie Hemoglobinopatie a patogeneze Plasmodium falciparum malaria Klinický obraz talasémie, srpkovitá anémie Příčina změna tvorby celého globinového řetězce, syntéza abnormálního globinového řetězce Diagnostika DNA diagnostika Prognóza transplantace[wikiskripta.eu]
Výsledky Prognóza pacientů s bolestivým ramenem významně záleží na stupni trvalého poškození měkkých tkání, především rotátorové manžety a dalších tkání v subakromiálním prostoru.[revmatologicka-spolecnost.cz]

Epidemiologie Nejvíce studií o prevalenci tohoto syndromu pochází ze Skandinávie. Zde je uváděna roční incidence tohoto onemocnění ve všech věkových kategoriích 1 %, mezi jedinci ve čtvrté a páté dekádě 2,5 %.[revmatologicka-spolecnost.cz]

Rozdělení dle pohlaví

Rozdělení dle věku

Důležitá je prevence onemocnění, v prenatální diagnostice se užívá analýza DNA získané amniocentézou či z choriových klků. Převzato z Češka R. et kol. Interna. Praha: Triton 2010 Autor: prof. MUDr.[medicabaze.cz]
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí je talasémie nejčastější u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko. Jaké jsou možnosti léčby talasémie? Léčba talasémie závisí na typu a závažnosti onemocnění.[rehabilitace.info]

Talasémie