Prezentace
Neurologický
-
Záchvat
Nemoc se nejčastěji projevuje křečovými epileptickými záchvaty a rozvojem mentální retardace různého stupně. Tyto záchvaty mohou být celého těla nebo části některých svalů. [eliskaburdova.cz]
Klinickému obrazu et Hopf, 1999), první záchvat vestibulární migrény oblasti i vestibulární symptomatiku (Alpini dominuje spontánní nystagmus, který je horizon- nebo první záchvat Méniérovy choroby. I u pa- et al., 2001). [adoc.tips]
Paralýza III, IV a VI kraniálních nervů: Srdeční záchvat; krvácení; roztroušená skleróza; objemový proces v zadní kraniální fossa. Oculus flutter, opsoclonus: Virové cerebellitidy; paraneoplastických syndromů. [cs.iliveok.com]
Klinický obraz V popředí stojí těžko zvládnutelné epileptické záchvaty, někdy generalizované. Nebývá přítomen neurologický deficit. [medicabaze.cz]
-
Bolest hlavy
Pokud je tok mozkomíšního moku nepřerušený, nezpůsobuje pacientům problémy, v opačném případě se projevuje bolestmi hlavy, nausou, zdvojený vidění i změnou osobnosti. [cs.wikipedia.org]
Asi v polovině až 2/3 případů se nádor manifestuje v podobě epileptických křečí, v 50 % bývají přítomny bolesti hlavy. [medicabaze.cz]
Mezi hlavní příznaky nádoru na mozku patří: bolesti hlavy. Mohou být jiné povahy v závislosti na místě lokalizace vzdělávání. [cz.northernillinoishealthplan.com]
-
Změna osobnosti
Pokud je tok mozkomíšního moku nepřerušený, nezpůsobuje pacientům problémy, v opačném případě se projevuje bolestmi hlavy, nausou, zdvojený vidění i změnou osobnosti. [cs.wikipedia.org]
Mohou nastat i změny osobnosti s otupením afektivity či disinhibicí chování, poruchy jazyka – poškození prosodie, s agramatismem, mírnou anomií. Společným výsledkem je pokles intelektové úrovně. [medicabaze.cz]
-
Porucha paměti
Pokud je delší interval přežití, nemocní mají poruchy kognitivních funkcí (zejména poruchy paměti) a osobnosti. [medicabaze.cz]
Oči
-
Diplopie
V mozkovém kmeni se tumor manifestuje kromě příznaků z hydrocefalu neurologickým deficitem z poruchy jader mozkových nervů, nejčastěji diplopií nebo parézou lícního nervu, v případě postižení optické dráhy poruchou zorného pole. [medicabaze.cz]
Psychiatrické
-
Abnormální chování
Také deficit OTC se může projevit atakami abnormálního chování a charakterovými změnami předtím, než hyperamonémie a kóma odkryje podstatu stavu (viz výše Opakované ataky kómatu). [medicabaze.cz]
Gastrointestinální
-
Zvracení
Mezi projevy hydrocefalu patří zvýšená dráždivost jedince, zvracení, poruchy soustředění, vzestup krevního tlaku, poruchy dýchání a zvětšený obvod hlavy. Dalšími známými komplikacemi jsou srdeční vady, vady urogenitálního traktu a končetin. [cs.medlicker.com]
Byli popsáni 2 pacienti s 3-hydroxyizobutyrátovou acidurií s opakovanými atakami zvracení a kómatu s ketoacidózou. Pacienti s mutacemi v mitochondriální DNA prodělali cyklické zvracení s intermitentní laktátovou acidózou. [medicabaze.cz]
Zvracení: Krvácení nebo mozkový infarkt; akutní demyelinizaci; objemový proces v zadní kraniální fossa; Intermitentní metabolická ataxie. [cs.iliveok.com]
Zpravidla se bolest zvyšuje ráno po spánku, stejně jako při náhlých pohybech, kašlání a fyzické námaze; zvracení, které není spojeno s otravou. [cz.northernillinoishealthplan.com]
-
Nevolnost
Porušení koordinované interakce svalových skupin, například nevolnost, nerovnováha, nejisté postavení a chůze. [diseasse.ru]
Celý systém těla
-
Epilepsie
V 18 měsících dostala naše Eliška vakcínu Priorix, která ji vyvolala závažný typ epilepsie, Westův syndrom. Westův syndrom je velmi nebezpečný typ epilepsie, který se vyskytuje především u dětí. [eliskaburdova.cz]
Kortikální dysplazie se nachází až u 90 % pacientů, je odpovědná za výskyt epilepsie, křečí a mentální retardace. Podél stěn mozkových komor lze až u 80 % pacientů nalézt subependymální noduly, které jsou klinicky indolentní. [zdravi.euro.cz]
Kategorie 4: s dominující epilepsií a myoklonií Dominující epilepsie a myoklonie vedou k ataxii a častým pádům a zahrnují 2 ceroidlipofuscinózy: chorobu Santavuoriho-Hagbergovu (CLN1) a Janského-Bielchowského (CLN2), které se podobají Lennox-Gastautovu [medicabaze.cz]
Křehké, křehké vlasy: Nedostatek argininsukcinázy (dědičná autosomální recesivní nemoc), projevující se zpožděním ve fyzickém a duševním vývoji; epilepsie; ataxie; porucha funkce jater; křehké a rostoucí vlasy; zvýšené vylučování kyseliny arginin-jantarové [cs.iliveok.com]
OPCA olivopontocerebelární ; SCA ; ADCA autosomálně dominantní cerebelární ; FA Friedreichova ; MJD Machadova Josephova choroba; SOPCA sporadická olivopontocerebelární ; MSA multisystémová SCA7 III SCA5 6, SCA10 11, SCA14 15, SCA22, SCA26 ostatní a epilepsie [docplayer.cz]
-
Chronická infekce
Jsou snadno špatně diagnostikovány jako intolerance bílkovin kravského mléka, celiakie, chronická infekce ucha, nosu a dýchacích cest, pozdní chronická pylorostenóza atd. [medicabaze.cz]
Léčba
Při dalším růstu SEGA a nemožnosti radikální resekce byl chlapec indikován k léčbě mTOR inhibitorem. Obrázek ukazuje významnou objemovou redukci SEGA po třech a šestnácti měsících léčby everolimem u tohoto pacienta. Literatura: 1. [tribune.cz]
Léčba Primární léčba je farmakologická (Rapamycin a Everolimus), v případě zhoršení příznaků chirurgické odstranění. Nádor nemetastázuje ani reemituje, občas se ale objeví další nádory v komorách. [cs.wikipedia.org]
Léčba mTOR inhibitory byla nabídnuta osmi pacientům. Čtyři z nich doposud pokračují v léčbě. [zdravi.euro.cz]
Dandy-Walkerův syndrom a jeho léčba Léčba jedinců se syndromem Dandy-Walker obecně spočívá v léčbě souvisejících problémů (v případě potřeby). Pro odvodnění přebytečné tekutiny v mozku se může vyžadovat chirurgický zákrok. [rehabilitace.info]
Léčba ataxie je ve většině případů symptomatická a je založena na léčbě základního onemocnění. Idiopatické degenerativní a dědičné formy léčby nemohou být. [diseasse.ru]
Prognóza
Čím je nemocný mladší, tím je prognóza horší. Supratentoriální stejně jako míšní léze (viz kap. 2.3) mají lepší prognózu než léze infratentoriální. Likvorový rozsev značí špatnou prognózu. 1.3.4 Anaplastický ependymom Anaplastický ependymom (WHO gr. [medicabaze.cz]
Prognóza: Prognóza je značně nepříznivá. Faktory doby přežití u LGG: věk nad 40 let, přítomnost neurologických zánikových jevů, velikost ložiska nad 6 cm, prorůstání do kontralaterální hemisféry, difúzní forma. [wikiskripta.eu]
Jaká je prognóza? Účinek Dandy-Walkerova syndromu na intelektuální vývoj je proměnlivý, některé děti mají normální inteligenci a jiné nikdy nedosáhnou normálního intelektuálního vývoje, a to i tehdy, když je nadbytek tekutiny ošetřen včas a správně. [rehabilitace.info]
Nádory maligní povahy, nepřístupná lokalizace, velká velikost a metastatická povaha mají nepříznivou prognózu, protože nemohou být radikálně odstraněny. Prognóza závisí také na věku pacienta a na celkovém stavu jeho těla. [cz.northernillinoishealthplan.com]
Prognóza ataxie není příznivá. Pacient má postupnou progresi různých neuropsychiatrických poruch. Ve většině případů se značně snižuje pracovní kapacita. [diseasse.ru]
Epidemiologie
Snížená produkce proteinu Katarakta sousedního genu RNA s amplifikací Toxicita RNA s dlouhými Myotonie, CUG trinukleotidů CUG repeticemi diabetes, defekt Cl- kanálů Tab. 3.1.8/2 Diferenciální diagnostika DM1 a DM2/PROMM – porovnání příznaků DM 1 DM 2 Epidemiologie [medicabaze.cz]
Prevence
Prevence relapsu zahrnuje vyloučení slunečního záření, poranění hlavy a použití biogenních stimulačních léků. [cz.northernillinoishealthplan.com]
A to iv případě prevence intoxikace, zranění, opakovaných infekčních onemocnění a včasné realizace adekvátní symptomatické léčby mohou pacienti úspěšně žít ve stáří. Prevence ataxie má za cíl vyloučit jakoukoli možnost příbuzných manželství. [diseasse.ru]
Pro prevenci postembolizačního syndromu bývají podány kortikosteroidy a analgetika s dobrým efektem. [zdravi.euro.cz]
[…] transaldolázy Věk začátku: novorozenecký a kojenecký věk Poruchy oxidace mastných kyselin Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy Hereditární intolerance fruktózy Galaktosémie Mevalonová acidurie Deplece mitochondriální DNA (DOGK) Neonatální hemochromatóza (prevence [medicabaze.cz]