Prezentace
Neurologický
- Bolest hlavy
Vždy však volejte ZZS (tel. 155), pokud je přítomno těžké krvácení z rány na hlavě nebo v obličeji, pokud se vyskytuje krvácení z nosu nebo uší, jestliže je zde silná bolest hlavy, aj. [ulekare.cz]
Nitrolební krvácení: Může být způsobeno silným úderem do hlavy. Může se projevit i po delší době od úrazu (několik dní). Mezi projevy patří změna stavu vědomí (zmatenost, bezvědomí). Silná bolest hlavy. Nestejná velikost zornic. [aktivityprozdravi.cz]
Obecně se může krvácení do hlavy projevit po úrazu nebo prasknutí tepny nebo cévy a základním projevem může být bolest hlavy. Příznaky krvácení do mozku Velmi častý typ krvácení do mozku je krvácení subdurální. [mojezdravi.cz]
Může nastat několik nespecifických příznaků nazývajících se „postkomoční syndrom" např. porucha soustředění, pozornosti, paměti, přetrvávající bolesti hlavy, únavnost, podrážděnost a deprese. [denik.cz]
Kromě epilepsie se mohou následně objevit bolesti hlavy, závratě, psychické potíe. V mnoha případech dochází k plnému uzdravení. [cpzp.cz]
- Nitrolebeční krvácení
Rizikem je možnost následného nitrolebečního krvácení a otoku mozku, které hrozí nejvíce v prvních 24 hodinách po úrazu. Dramaturgická poznámka pro lektora Jedno z prvních samostatných témat, kdy se pohybujeme ve všech třech krocích. [metodika.zdrsem.cz]
Kardiovaskulární
- Srdeční selhání
Pompe, který zaznamenal nadměrné hromadění glykogenů ve svalech a tkáních malé pacientky, jež podlehla srdečnímu selhání. Podstata Pompeho nemoci Toto onemocnění je způsobeno nahromaděním glykogenu ve svalech. [nemoci-a-lecba.zdrave.cz]
Smrt bohužel bez léčby velmi často nastává do 2 let života, a to buď srdečním selháním nebo respiračním selháním po vážné infekci dýchacích cest. [spektrumzdravi.cz]
Infantilní typ [ upravit | editovat zdroj ] Projevy Těžké postižení jater (cirhóza, hepatosplenomegalie, portální hypertenze) a srdce, ascites; rychle progredující, s infaustní prognózou (smrt nastává obvykle následkem srdečního nebo jaterního selhání [wikiskripta.eu]
Čelisti a zuby
- Makroglosie
Vyšetření kojence odhalí zvětšená játra a zvětšený jazyk (makroglosie) Svalová slabost je velmi výrazná, děti tak připomínají hadrové panenky, které bezvládně leží a potřebují pomoc při každém pohybu. Zvětšeno je také srdce. [spektrumzdravi.cz]
Játra mírně zvětšená, popsána také makroglosie. Vědomí není porušeno, intelekt také ne. Časté aspirační pneumonie s atelektázami Smrt kolem 2 let na respirační selhání. [wikiskripta.eu]
Muskuloskeletální
- Svalová slabost
Nejtypičtější pro tuto formu je opět svalová slabost, a to hlavně proximální valové skupiny a trup. Objevuje se taktéž dušnost, poruchy spánku, únava. [spektrumzdravi.cz]
svaly svalová slabost, křeče Svalové glykogenózy [ upravit | editovat zdroj ] příznaky: svalová slabost a ochablost, únava, při zvýšené námaze bolesti svalů a ataky myolýzy (ev. i hemolýzy) Projevují se obvykle po 20. roce života laboratorní nález: zvýšená [wikiskripta.eu]
Pompeho nemoc je vzácné, zřídkavé nervovo-svalové onemocnění. Hlavním projevem onemocnění je svalová slabost, která se postupně zhoršuje stále více. Onemocnění napadá člověka v kterémkoliv věku. [modrykonik.cz]
Screeningové vyšetření pomocí suché kapky by mělo být provedeno před svalovou biopsií, pokud máme podezření na kořenovou slabost svalového původu a z diferenciálně diagnostické rozvahy neplyne riziko prodlení (např. zánětlivá myopatie). [tribune.cz]
- Myopatie
[…] v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách. [1] To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii [cs.wikipedia.org]
Klíčová slova: Pompeho nemoc, glykogenóza II. typu, deficit kyselé maltázy, floppy infant, hypotonie, myopatie, kardiomegalie, enzymová substituční terapie. [solen.cz]
Nemocní s Pompeho nemocí mají v bioptickém nálezu obraz vakuolární myopatie s akumulací glykogenu. Množství vakuol odpovídá tíži choroby. [tribune.cz]
Biopsie kosterního svalu, McArdlerův syndrom: vakuolární myopatie ve svalech. Glykogenóza typ V (McArdlerův syndrom) [ upravit | editovat zdroj ] Deficit myofosforylasy → svaly mají zvýšený obsah glykogenu, který tvoří vakuoly (až 4 %). [wikiskripta.eu]
- Osteopenie
Komplikace Jaterní adenomy, osteopenie, anémie, polycystická ovaria, plicní hypertenze, deprese (vyčerpávající léčba). Prognóza V dětství je dobrá, v dospělosti hrozí rozvoj jaterních, renálních a kardiovaskulárních komplikací. [wikiskripta.eu]
- Osteoporóza
Mladým pacientům však tento zákrok nabízet nelze, jelikož netrpí osteoporózou, mají hustou kostní trámičinu a kostní cement by nebylo možné aplikovat. 2. [zdravi.euro.cz]
Naopak u starších pacientů s osteoporózou, převážně žen, vznikají zlomeniny i po minimálním traumatu. V poslední době pak značně přibývá tzv. patologických zlomenin, kde je hlavní příčinou tumorózní proces, většinou metastatický. [med.muni.cz]
- Svalové křeče
Svalové křeče Pokud se jedná o izolovanou křeč (nejčastěji lýtkového svalu) bez dalších příznaků,... Šok Vznik šoku bezprostředně ohrožuje člověka na životě. Pokud pozorujete u nemocného... Tonutí Každý tonoucí potřebuje odborné ošetření. [ulekare.cz]
Celý systém těla
- Bolest
Vadné držení hlavy a krční páteře vyvolává další zdravotní problémy – ztuhnutí a bolesti šíje nebo bolesti hlavy. Vše může vyústit až v blokádu krční páteře. [dentimedshop.cz]
[…] se hlavy…) Příznaky : Dojde-li „pouze“ k podvrtnutí krční páteře, pak poraněný udává bolesti, omezení pohybů krční páteře, motání se hlavy, její bolesti, zvracení. [ortopedie-traumatologie.cz]
Následující den se vak můe objevit silnějí bolest, která se dá pouze obtíně lokalizovat a íří se do ramen a paí. Pohyb íje je značně omezen kvůli svalovým spazmům. [cpzp.cz]
Degenerativní onemocnění krční páteře: Bolesti krční páteře jsou obtíže natolik běžné a časté a jejich příčina natolik různorodá, že jednoznačné určení příčiny bolesti bývá velice obtížné a často i nemožné. [homolka.cz]
Bolesti se začaly stupňovat, vyhledal jsem neurologa. Potíže už jsou bohužel stálé s nástupy záchvatu bolesti hlavy a úplným stažením ramen. [svetmotoru.auto.cz]
- Únava
Vy trpíte opěrkovým syndromem: bolesti hlavy, krku, ramen a zad, nevolnost, pocit na zvracení, slabost – zejména při činnostech s předklonem hlavy, tinnitus (pískání v uších), jiné problémy se sluchem, závratě, nestabilita a poruchy rovnováhy, trvalá únava [fyzioklinika.cz]
Zahrnuje bolesti hlavy, sníženou schopnost soustředění, závratě a únavu. Tyto příznaky v naprosté většině případů během několika dní, maximálně během několika měsíců, odezní. [poranenimozku.cz]
Objevuje se taktéž dušnost, poruchy spánku, únava. Velmi často mohou být příznaky zaměněny s jinou nemocí nebo může být Pompeho nemoc jednoduše přehlédnuta či bagatelizována. Průběh Pompeho nemoci u adultní formy je pomalý. [spektrumzdravi.cz]
Můžou se vyskytnout potíže související s poškozením měkkých tkání jako vazy, svaly a nervy – bolest a ztuhlost ramen, chrapot, poruchy polykání, únava, bolest či pociťování slabosti v rukou, zvonění v uších či poruchy vizuálního vnímání, například dvojí [svetmotoru.auto.cz]
[…] hypoglykemie IV – Andersenova enzym větvící glykogen játra, svaly neprospívání, jaterní selhání, svalová slabost V – McArdleho fosforyláza svaly svalová slabost, křeče Svalové glykogenózy [ upravit | editovat zdroj ] příznaky: svalová slabost a ochablost, únava [wikiskripta.eu]
- Srdeční selhání
Pompe, který zaznamenal nadměrné hromadění glykogenů ve svalech a tkáních malé pacientky, jež podlehla srdečnímu selhání. Podstata Pompeho nemoci Toto onemocnění je způsobeno nahromaděním glykogenu ve svalech. [nemoci-a-lecba.zdrave.cz]
Smrt bohužel bez léčby velmi často nastává do 2 let života, a to buď srdečním selháním nebo respiračním selháním po vážné infekci dýchacích cest. [spektrumzdravi.cz]
Infantilní typ [ upravit | editovat zdroj ] Projevy Těžké postižení jater (cirhóza, hepatosplenomegalie, portální hypertenze) a srdce, ascites; rychle progredující, s infaustní prognózou (smrt nastává obvykle následkem srdečního nebo jaterního selhání [wikiskripta.eu]
Respirační
- Dušnost
[…] kolem 2 let na respirační selhání pozdní typ − juvenilní a adultní forma (IIb) - postihuje starší děti a dospělé, dominuje postižení svalů (obtížné vstávání), problémy s příjmem potravy, zasaženo je také respirační svalstvo (apnoické pauzy ve spánku, dušnost [priznaky-projevy.cz]
Typické jsou apnoické pauzy ve spánku a dušnost. Příčinou smrti je u této formy taktéž respirační selhání. Adultní forma Pompeho choroby Adultní forma je taktéž pozdní formou Pompeho choroby. [spektrumzdravi.cz]
[…] zvětšená játra Příznaky u starších dětí a dospělých svalové problémy: oslabené jsou svaly po celém těle problémy při chůzi, při vstávání ze židle časté pády, kolísavá chůze neschopnost chodit intolerance zátěže problémy s dýchaním: zhoršení dýchání, dušnost [modrykonik.cz]
Dýchací potíže způsobené Pompeho nemocí dušnost dýchací potíže vleže a během spánku¨ sklon k častějšímu vzniku infekčních onemocnění dýchacích cest dechová selhání, jež mohou skončit smrtí Pompeho nemoc může mít nadále za následek i problémy s artikulací [nemoci-a-lecba.zdrave.cz]
Příznaky Dominuje postižení svalů (svalová slabost, hypotonie) pánevního pletence (obtížné vstávání) a faryngu (problémy s příjmem potravy), zasaženo je také respirační svalstvo (apnoické pauzy ve spánku, dušnost) → nejčastější příčinou smrti je respirační [wikiskripta.eu]
- Respirační selhání
respirační selhání Glykogenóza typ III (Coriho nemoc, Forbesova nemoc) podobný obraz jako GSD I, má ale mírnější průběh [priznaky-projevy.cz]
Smrt bohužel bez léčby velmi často nastává do 2 let života, a to buď srdečním selháním nebo respiračním selháním po vážné infekci dýchacích cest. [spektrumzdravi.cz]
Bez léčby tito nemocní umírají většinou do dvou let věku na srdeční či respirační selhání. Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, až jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. [novinky.cz]
Časté aspirační pneumonie s atelektázami Smrt kolem 2 let na respirační selhání. Laboratorní nález Zvýšená hladina jaterních a svalových enzymů v krvi (ALT, AST, LDH, CK). V moči přítomnost oligosacharidů. [wikiskripta.eu]
Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání. Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. [zdraviamy.cz]
- Spánková apnoe
Během týdnů a měsíců se dítě stane zcela hypotonickým – chabě saje (→neprospívání), dýchá povrchně (→ náchylnost k respiračním infekcím a spánkové apnoe). Zřetelná kardiomegalie, na EKG vysoké P, zkrácený PQ a převodové poruchy. [wikiskripta.eu]
Játra, žlučník a slinivka břišní
- Hepatomegalie
Klinický obraz Začíná v kojeneckém věku progredující hepatomegalií (jaterní funkce jsou normální, cirhóza se nerozvíjí) a hypoglykemickými křečemi nalačno. [wikiskripta.eu]
Diagnostické vyšetření pacienta
Rentgen
- Atelektáza
Časté aspirační pneumonie s atelektázami Smrt kolem 2 let na respirační selhání. Laboratorní nález Zvýšená hladina jaterních a svalových enzymů v krvi (ALT, AST, LDH, CK). V moči přítomnost oligosacharidů. [wikiskripta.eu]
Sérum
- Hypoglykemie
Biochemický obraz [ upravit | editovat zdroj ] Nejčastěji v laboratorním vyšetření dominují tyto příznaky: hypoglykemie hyperlaktátemie metabolická acidóza hyperlipidemie hyperurikemie Laboratorní nález Glykogenóza (typ) I III VI Hypoglykemie +++ ++ + [wikiskripta.eu]
Léčba
Před zavedením této specifické léčby bylo využíváno pouze léčby symptomatické, která ale neměla velký efekt. Jako doplněk substituční léčby se stále využívá balneoterapie a rehabilitace. [spektrumzdravi.cz]
Dokáže léčba „vrátit čas“ a napravit poškození způsobená Pompeho nemocí? U dospělých dokáže léčba chorobu zastavit více méně tam, kde je. Dochází jen k částečnému zlepšení. [vitalia.cz]
Léčba je celoživotní. Důležitým krokem v léčbě je rehabilitace a fyzikální léčba. Cílem je zlepšovat motoriku a předcházet komplikacím. [modrykonik.cz]
Léčba: hospitalizace na chirurgickém oddělení ev. na JIP, klid na lůžku, antiedematózní léčba (mannitol), nootropika, vitamin C, E, B-komplex, ev. rehabilitace. [wikiskripta.eu]
Prognóza
[…] upravit | editovat zdroj ] Jaterní postižení je stejné jako u glykogenózy I, ale velice mírné s dobrou prognózou a malým rizikem dekompenzace. [wikiskripta.eu]
Epidemiologie
Epidemiologie Pompeho choroba patří mezi vzácná (tzv. orphan) onemocnění (definována prevalencí ≤ 1 případ na 2000 osob). Výskyt v různých zemích ukazuje tabulka 1. Choroba rovnoměrně postihuje obě pohlaví. [tribune.cz]
Epidemiologie poranění mozku 2. Patofyziologie poranění mozku 2.1. Primární poranění 2.2. Sekundární poškození mozku 3. Typy poranění, jejich diagnostika a léčba 3.1. Poranění skalpu 3.2. Fraktury lbi 3.3. Fraktury baze 3.4. Epidurální hematom 3.5. [med.muni.cz]
Prevence
Prevence Pompeho nemoci Jako u všech dědičných vrozených onemocnění je prevence nemoci prakticky nemožná. Zaměření prevence je na včasnou diagnostiku nemoci a na prenatální diagnostiku v případě výskytu nemoci v rodině. [spektrumzdravi.cz]
Prevence je důležitá, podceňovaná i přeceňovaná - věnujeme jí samostatnou část ve výkladu. [metodika.zdrsem.cz]
Ve vrcholovém sportu existují pokusy o prevenci otřesů mozku. Britská ragbyová unie oznámila v březnu osmibodový plán, který by měl přispět ke zvýšení bezpečnosti tohoto odvětví. [irozhlas.cz]
Prevence Zmírnit závažnost whiplash syndromu při autonehodě dokáže správné nastavení opěrky v autě. Její horní okraj by měl být v úrovni temene hlavy nebo trochu výše. [fyzioklinika.cz]
Prevence: používejte vždy helmu vhodné velikosti při jízdě na kole, motorce, kolečkových bruslích používejte vždy autosedačky odpovídající věku dítěte používejte vždy bezpečnostní pásy nejezděte na kole v noci, stejně tak nechoďte v noci po silnici, pokud [poranenimozku.cz]