Prezentace
Neurologický
-
Záchvat
Její léčba musí být zahájena již před 3 měsícem věku dítěte, přičemž nerozpoznaná fenylketonurie se projeví mentální retardací, záchvaty, nadměrným svalovým napětím, třesem a hyperaktivitou. [cs.wikipedia.org]
[…] pravidelně kontrolovat množství destilované vody ve zvlhčující baňce, její nedostatek i nadbytek je pro pacienta nebezpečný udržovat naordinovanou koncentraci kyslíku (nejčastěji 40%) 100% koncentraci pouze po dobu nezbytně nutnou (silný astmatický záchvat [ose.zshk.cz]
Histochemickou metodou se ukázal osm týdnů přetrvávající vzestup poselské m-RNA, která kóduje tyrozin-hydroxylázu v mozku po aplikaci elektrokonvulzí, vyvolávajících cosi jako umělý epileptický záchvat s křečemi. [vesmir.cz]
Nejen pacienti s cystickou fibrózou mohou trpět opakovanými a vysilujícími záchvaty kašle. Kašelpatří mezi důležité čistící mechanismy plic. [zdravi.euro.cz]
[…] se TK při klidu na lůžku a bez reakce na léčbu, prodromy eklampsie (bolest hlavy, poruchy vidění, zvracení, bolest v epigastriu), zvyšující se proteinurie, rychlý vzestup hmotnosti (edémy), IUGR, elevace jaterních testů, trombocytopenie Ø Eklampsie – záchvat [scrigroup.com]
Kardiovaskulární
-
Ortostatická hypotenze
Nejběžnější stížnost osob s deficitem dopaminu β-hydroxylázy je ortostatická hypotenze. Příznaky spojené s ortostatické hypotenze jsou závratě, rozmazané vidění, nebo mdloby při stání. [cs.qwe.wiki]
Muskuloskeletální
-
Svalová hypotonie
Postnatální epizody mohou zahrnovat zvracení, dehydrataci, hypotenze, svalová hypotonie, hypotermie a hypoglykemie. [cs.qwe.wiki]
Celý systém těla
-
Chudokrevnost
[…] směs s vyšší koncentrací O 2, než je v atmosférickém vzduchu, a zvýšit tím nabídku kyslíku tkáním kyslíkovou terapii ordinuje lékař dle druhu a závažnosti onemocnění Nejčastější ordinace kyslíkové terapie srdeční onemocnění onemocnění plic a průdušek chudokrevnost [ose.zshk.cz]
Diagnostické vyšetření pacienta
Sérum
-
Zvýšení kreatininu
kreatinin a K, někdy pyurie Ø T – antibiotika podle citlivosti a následně profylaktická léčba alespoň 6 měsíců v Glomerulonefritida – v těhotenství vzácná Ø PG – poststreptokoková imunitní reakce s postižením glomerulů Ø KO – hypertenze, otoky (v akutním [scrigroup.com]
Léčba
Léčba a prognóza Je dostupná léčba L-dihydroxyfenylserinem (L-dops). Tato sloučenina může být přímo přeměněna účinkem dekarboxylázy aromatických aminokyselin na noradrenalin, a tak přemostit deficitní enzym. Prognóza na léčbě je uspokojivá až dobrá. [medicabaze.cz]
Je indikován k profylaxi a léčbě krvácení u hemofilie A (vrozený deficit faktoru VIII) a k profylaxi a léčbě krvácení při von Willebrandově chorobě (vWD), když je léčba samotným desmopresinem (DDAVP) neúčinná nebo kontraindikována. [hemofilici.cz]
Aktuální výzkum Nedávné studie zkoumali souvislost mezi nedostatkem DpH, léčbě Droxidopa, a vlivu na ortostatické tolerance a homeostázu glukózy. [cs.qwe.wiki]
Léčba koagulačními faktory VIII/IX se pak stává neúčinnou. Vznik inhibitoru je závažnou komplikací léčby hemofilie a vyskytuje se až u 30 % hemofiliků typu A a 3-5 % hemofiliků typu B. [novonordisk.cz]
[…] atak hereditárního angioedému (HAE) a současně stále nabízíme intravenózní léčbu inhibitorem C1-esterázy pro léčbu podle potřeby. [cslbehring.cz]
Prognóza
Léčba a prognóza Je dostupná léčba L-dihydroxyfenylserinem (L-dops). Tato sloučenina může být přímo přeměněna účinkem dekarboxylázy aromatických aminokyselin na noradrenalin, a tak přemostit deficitní enzym. Prognóza na léčbě je uspokojivá až dobrá. [medicabaze.cz]
Prognóza Jedná se o formu dysautonomie ale odlišit od familiární dysautonomie nedostatkem familiární dysautonomic příznaky, jako je ztráta pocitu bolesti a zápachu. [cs.qwe.wiki]
Nízké hodnoty jsou přítomny u těžkých forem a znamenají horší prognózu. Hodnota BMI je součástí multifaktorového prognostického systému BODE, kde hodnota BMI 21 signalizuje horší prognózu. FFM (kg/m2) se vyšetřuje na přístroji Bodystat. [zdravi.euro.cz]
(projeví se krvácením v časných stádiích), průměrný věk pacientky je 66 let, prognóza závisí na typu nádoru a na gradingu (stupni dediferenciace) metastazování – nejčastěji lymfogenně, vzácně i hematogenně, většinou se ale nádor projeví krvácením, kdy [scrigroup.com]
Epidemiologie
Poskytnout základ pro zlepšení porozumění epidemiologii, genotyp / fenotyp korelace, výsledek těchto chorob, jejich vliv na kvalitu života pacientů, a pro vyhodnocení diagnostické a léčebné strategie, registr pacientka byla založena nekomerční Mezinárodní [cs.qwe.wiki]
Prevence
Používá se k léčbě a prevenci krvácení hemofilie A nebo získaného nedostatku faktoru VIII a von Willebrandovy choroby s nedostatkem faktoru VIII. [hemofilici.cz]
Primární prevencí se rozumí přecházení vzniku nemoci. [hc-vsetin.cz]
Vitamin C je důleitý v prevenci nádorových onemocnění. Je potřebný pro funkci mikrosomálních hémových oxygenáz, které inaktivují některé chemické karcinogeny a léky. [ped.muni.cz]
Strategie diagnostiky, prevence a léčby průduškového astmatu v České republice. ČLS J. E. Purkyně, 1996. 28. ŠPIČÁK, V., KAŠÁK, V., POHUNEK, P. Kapesní průvodce diagnostikou, prevencí a léčbou průduškového astmatu v České republice. ČLS J.E. [zdravi.euro.cz]
Přesná regulace sérových koncentrací erytropoetinu je důležitá pro udržení konstantního množství erytrocytů a pro prevenci jak anémie, tak polycytémie. [wikiskripta.eu]