Prezentace
Prezentace Oddělení neonatologie - 15 min. Kučová J., Kupková M., Ostrava 2. Pozdní podvaz pupečníku a milking u předčasně narozených novorozenců - 15 min. Barnetová J., Krucinová P., Ostrava 3. Methylmalonová acidemie - 15 min. [bos-congress.cz]
Neurologický
-
Únava
Příznaky onemocnění jsou různorodé Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. [novinky.cz]
„Non-Hodgkinův lymfom se projevuje různě, úbytkem váhy, pocením, zvětšením mízních uzlin či únavou. [lidovky.cz]
Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. „Některé zhoubné nádory často metastazují do kosti. [blesk.cz]
Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]
[…] pauzy, ikterus, sepse E. coli dysmorfie, stigmatizace, projevy střádání, hypotrofie, ataky dehydratace, Celkové symptomy abnormální zápach moči a potu, epistaxe, krvácivé projevy, hemolýza, tromboembolické příhody, horečka, opakované infekce, SCID, únavový [adoc.tips]
-
Dystonie
GA typu I se také může projevovat trvale nestabilní chůzí při choreoatetóze a dystonii, které se objeví náhle po akutní atace připomínající encefalitidu. [medicabaze.cz]
Obecné představení Klinické projevy často nespecifické, často špatně diagnostikují jako normální perinatální poškození mozku, sepse, akutní a chronická encefalopatie nebo mozkové degenerace, společné krmení obtíže, zvracení, dušnost, křeče, dystonie, [cs.swewe.net]
[…] tyrosinemie 1 nitison (NTBC) Poruchy metabolismu větvěných AMK Větvené AMK How To Achieve A Positive Nitrogen Balance And Why You Care By Fitness Atlantic Writer: Mike Westerdal Leucinosa Leucinosa Perakutní manifestace, intermitentní varianty Koma, dystonie [adoc.tips]
-
Záchvat
Tyto děti se po narození jeví zdravé, ale jak začnou potravou přijímat bílkoviny, objevují se u nich symptomy jako epileptické záchvaty, problémy s vývojem, mentální retardace, mrtvice a silná metabolická acidosa. [labtestsonline.cz]
Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]
Kardiovaskulární
-
Hypotenze
Další důležité klinické symptomy jsou jaterní selhání, cévní hypotenze, dehydratace, menší vzrůst, velikost v novorozeneckém období (obvod hlavy, hmotnost, výška) a přítomnost encefalopatie, myopatie nebo kardiomyopatie. [medicabaze.cz]
Urogenitální
-
Selhání ledvin
Acidóza byla tentokráte ještě horší a za další tři dny Ryan zemřel na akutní selhání ledvin. [vesmir.cz]
Důležitá je zkušenost, že se vždy nezabrání progresivnímu selhání ledvin a neurologické dysfunkci ani metabolickým atakám. [medicabaze.cz]
ledvin, chronické selhání ledvin myopatie, svalová slabost, intolerance cvičení, svalové křeče, únavnost, bolesti svalů, atrofie svalů, selhání respiračních svalů, ragged-red fibres kardiomyopatie hypertrofická, kardiomyopatie dilatační, endokardiální [adoc.tips]
Gastrointestinální
-
Zvracení
Symptomy zahrnují chudé krmení, zvracení, dehydrataci, acidóza, nízký svalový tonus ( hypotonie ), křeče a letargie. [cs.qwe.wiki]
Hyperamonemie způsobuje poruchy vědomí, křeče, zvracení, edém mozku. U starších dětí se tyto poruchy projevují nejčastěji psychomotorickou retardací, neprospíváním, zvracením, poruchami chování, opakovanými mozečkovými ataxiemi a bolestmi hlavy. [wikiskripta.eu]
-
Dysfagie
Nejčastější jsou nebolestivá zduření v oblasti krku včetně nebolestivého zvětšení lymfatických uzlin; chronická slizniční ulcerace; chronická bolest v oblasti dásně, dutin, ucha; dysfagie; chrapot trvající déle než 2 týdny; perzistentní unilaterální sinusitida [medicabaze.cz]
Celý systém těla
-
Únava
Příznaky onemocnění jsou různorodé Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. [novinky.cz]
„Non-Hodgkinův lymfom se projevuje různě, úbytkem váhy, pocením, zvětšením mízních uzlin či únavou. [lidovky.cz]
Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. „Některé zhoubné nádory často metastazují do kosti. [blesk.cz]
Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]
[…] pauzy, ikterus, sepse E. coli dysmorfie, stigmatizace, projevy střádání, hypotrofie, ataky dehydratace, Celkové symptomy abnormální zápach moči a potu, epistaxe, krvácivé projevy, hemolýza, tromboembolické příhody, horečka, opakované infekce, SCID, únavový [adoc.tips]
-
Špatné krmení
Onemocnění se v časném novorozeneckém období se špatným krmením, zvracení, letargie a nedostatek svalového tonu. Smrt může nastat rychle, v důsledku sekundární hyperamonemií, infekce, kardiomyopatie nebo bazální ganglial mrtvice. [cs.qwe.wiki]
Kůže
-
Dermatitida
[…] klinických příznaků, postupně se opožďuje v psychomotorickém vývoji zvracení, hyperaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, časté epileptoformní křeče a změny na EEG mikrocefalie, světlé vlasy, modré oči a na bledé kůži změny charakteru seboroické dermatitidy [wikiskripta.eu]
5,4, heterozygoti 5,4 - 2,2, homozygoti 2,2 susp. deficit biotinidázy - v různé kombinaci symptomy laboratorní (intermitentní ataky ketoacidózy) a/nebo klinické: neurologické (psychomotorická retardace, křeče, hypotonie, ataxie), koţní (seborrhoická dermatitida [adoc.tips]
Játra, žlučník a slinivka břišní
-
Hepatomegalie
Na základě velikosti jater mohou být hypoglykémie rozděleny do 2 hlavních skupin: Hypoglykémie s trvalou hepatomegalií Hypoglykémie spojená s trvalou hepatomegalií je obvykle způsobena dědičnou metabolickou poruchou. [medicabaze.cz]
[…] fumarylacetoacetáthydroxylázy (FAH); patogeneze: tyrosin se metabolizuje v játrech a v ledvinách alternativní cestou na sukcinylaceton – tkáňový toxin progredující postižení funkce jater a ledvin; klinický obraz: neprospívání, nechutenství, zvracení, hepatomegalie [wikiskripta.eu]
[…] koţní symptomy Akutní endokrinní symptomy cerebellární symptomy poruchy chování, hyperaktivita, sebepoškozování, psychotické symptomy, autistické rysy neprospívání, ataky zvracení, intolerance některé sloţky potravy, bolesti břicha, opakované průjmy, hepatomegalie [adoc.tips]
Léčba
Dlouhodobá léčba Léčba leucinózy zahrnuje dlouhodobou přísnou a pečlivě promyšlenou semisyntetickou dietu a léčbu akutní fáze během atak dekompenzace s katabolismem. [medicabaze.cz]
[…] úrovni enzymu 4-HPPD inhibice tvorby sukcinylacetonu; event. transplantace jater; prognóza: při včasné diagnóze a léčbě dobrá.[2] Podrobnější informace naleznete na stránce Tyrozinemie. [wikiskripta.eu]
V některých případech se léčba nezahajuje chirurgickým zákrokem, ale právě systémovou léčbou (neoadjuvantní léčba). [nejsemnaodpis.cz]
Vysoké dávky vitaminu B12 testu terapie může nejen usilují o možnost léčby, zachránit vitaminu B12 reaktivní pacientů ale rovněž přispět k diagnóze onemocnění typu a Průvodce dlouhodobé léčby. [m.cz.fcchemicals.com]
Prognóza
Prognóza Asi 15 % pacientů s MMA je vitamin B12-responzivních a mají mírnou formu poruchy a dobrou dlouhodobou prognózu. [medicabaze.cz]
Prognóza I přes agresivitu je prognóza příznivá – 15 let přežívá 75 % pacientů. TNM klasifikace TNM staging nádorů štítné žlázy Velikost primárního tumoru TX nelze hodnotit T0 nenalezen T1 menší než 2 cm T2 menší než 4 cm. [wikiskripta.eu]
Prognóza Epidemiologie Propionová acidurie je dědičná autosomálně recesivní vzor a nachází se asi 1 z 35.000 živě narozených ve Spojených státech. Podmínka se zdá být častější v Saúdské Arábii, s frekvencí asi 1 do 3000. [cs.qwe.wiki]
Epidemiologie
Prognóza Epidemiologie Propionová acidurie je dědičná autosomálně recesivní vzor a nachází se asi 1 z 35.000 živě narozených ve Spojených státech. Podmínka se zdá být častější v Saúdské Arábii, s frekvencí asi 1 do 3000. [cs.qwe.wiki]
Epidemiologie zhoubných nádorů v České republice [online]. Masarykova univerzita, [2005], [cit. 2009-6-16]. Dostupný z WWW: . • Parker RG, Sherman EJ, Lee SP, Rice DH, Casciato DA. Head and neck cancers. In: Casciato DA, Territo MC (eds). [medicabaze.cz]
Epidemiologie mají stoupající incidenci, nejčastější endokrinní nádory vznikají nejčastěji mezi 40. a 50. rokem, ale nejsou vzácné ani u dětí více u žen (2:1) Diferencovaný karcinom štítné žlázy Histopatologický obraz papilarního karcinomu štítné žlázy [wikiskripta.eu]
V uplynulých letech, jeho etiologie diagnóza, léčba a genetické mechanismy postupně jasné, s hmotnostní spektrometrií popularizace technologií, epidemiologie tohoto onemocnění byly také aktualizovány. [cs.swewe.net]
Praze Ústav dějin lékařství a cizích jazyků, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Ústav histologie a embryologie, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Ústav humanitních studií v lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Ústav hygieny a epidemiologie [lf1.cuni.cz]
Prevence
Mutace v PCCA nebo PCCB genů narušit funkci enzymu, prevenci těchto kyselin z metabolizována. [cs.qwe.wiki]
To je důležité k zajištění přiměřeného příjmu potravy, k prevenci metabolické dekompenzace a abychom pomohli rodičům s dětmi, které je obtížné krmit. Léčba většiny pacientů s pozdními formami je jednodušší. [medicabaze.cz]
[…] moči; enzymatické a molekulární vyšetření; mírnější forma hyperamonémie bývá u poruch beta-oxidace mastných kyselin, u některých typů organických acidurií; Terapie eliminace amoniaku – hemodialýza; parenterální podávání glukózy event. s inzulínem (k prevenci [wikiskripta.eu]
Ženský průvodce prevencí rakoviny Článek 2.4.2012 Slovo rakovina může řadu lidí doslova paralyzovat. Místo velkého hloubání je však nutné... [ulekare.cz]
Léčba DMP Cílem léčby DMP je zlepšení kvality ţivota, t.j. zmírnění důsledků metabolické dysfunkce, prevence komplikací a zajištění přiměřeného somatického a psychosociálního vývoje. [adoc.tips]