GA typu I se také může projevovat trvale nestabilní chůzí při choreoatetóze a dystonii, které se objeví náhle po akutní atace připomínající encefalitidu. [medicabaze.cz]

Obecné představení Klinické projevy často nespecifické, často špatně diagnostikují jako normální perinatální poškození mozku, sepse, akutní a chronická encefalopatie nebo mozkové degenerace, společné krmení obtíže, zvracení, dušnost, křeče, dystonie, [cs.swewe.net]

[…] tyrosinemie 1 nitison (NTBC) Poruchy metabolismu větvěných AMK Větvené AMK How To Achieve A Positive Nitrogen Balance And Why You Care By Fitness Atlantic Writer: Mike Westerdal Leucinosa Leucinosa      Perakutní manifestace, intermitentní varianty Koma, dystonie [adoc.tips]

Příznaky onemocnění jsou různorodé Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. [novinky.cz]

„Non-Hodgkinův lymfom se projevuje různě, úbytkem váhy, pocením, zvětšením mízních uzlin či únavou. [lidovky.cz]

Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. „Některé zhoubné nádory často metastazují do kosti. [blesk.cz]

Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]

[…] pauzy, ikterus, sepse E. coli dysmorfie, stigmatizace, projevy střádání, hypotrofie, ataky dehydratace, Celkové symptomy abnormální zápach moči a potu, epistaxe, krvácivé projevy, hemolýza, tromboembolické příhody, horečka, opakované infekce, SCID, únavový [adoc.tips]

Tyto děti se po narození jeví zdravé, ale jak začnou potravou přijímat bílkoviny, objevují se u nich symptomy jako epileptické záchvaty, problémy s vývojem, mentální retardace, mrtvice a silná metabolická acidosa. [labtestsonline.cz]

Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]

Další důležité klinické symptomy jsou jaterní selhání, cévní hypotenze, dehydratace, menší vzrůst, velikost v novorozeneckém období (obvod hlavy, hmotnost, výška) a přítomnost encefalopatie, myopatie nebo kardiomyopatie. [medicabaze.cz]

Acidóza byla tentokráte ještě horší a za další tři dny Ryan zemřel na akutní selhání ledvin. [vesmir.cz]

Důležitá je zkušenost, že se vždy nezabrání progresivnímu selhání ledvin a neurologické dysfunkci ani metabolickým atakám. [medicabaze.cz]

ledvin, chronické selhání ledvin myopatie, svalová slabost, intolerance cvičení, svalové křeče, únavnost, bolesti svalů, atrofie svalů, selhání respiračních svalů, ragged-red fibres kardiomyopatie hypertrofická, kardiomyopatie dilatační, endokardiální [adoc.tips]

Symptomy zahrnují chudé krmení, zvracení, dehydrataci, acidóza, nízký svalový tonus ( hypotonie ), křeče a letargie. [cs.qwe.wiki]

Hyperamonemie způsobuje poruchy vědomí, křeče, zvracení, edém mozku. U starších dětí se tyto poruchy projevují nejčastěji psychomotorickou retardací, neprospíváním, zvracením, poruchami chování, opakovanými mozečkovými ataxiemi a bolestmi hlavy. [wikiskripta.eu]

Nejčastější jsou nebolestivá zduření v oblasti krku včetně nebolestivého zvětšení lymfatických uzlin; chronická slizniční ulcerace; chronická bolest v oblasti dásně, dutin, ucha; dysfagie; chrapot trvající déle než 2 týdny; perzistentní unilaterální sinusitida [medicabaze.cz]

Příznaky onemocnění jsou různorodé Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. [novinky.cz]

„Non-Hodgkinův lymfom se projevuje různě, úbytkem váhy, pocením, zvětšením mízních uzlin či únavou. [lidovky.cz]

Alarmující je únava, výrazné hubnutí a snížení výkonu nebo zvýšená teplota ve večerních hodinách. Ostatní příznaky úzce souvisí s částí těla, ve které se nádor usídlil. „Některé zhoubné nádory často metastazují do kosti. [blesk.cz]

Záchvaty pobídky Někteří pacienti trpěli akutní nástup nemoci nebo občasné, horečka, infekce, hlad, únava, trauma a další stresové podmínky v těle se zvyšuje poptávka po energii, s vysokým obsahem bílkovin, transfúze krve a dalších faktorů způsobila Methylmalonová [cs.swewe.net]

[…] pauzy, ikterus, sepse E. coli dysmorfie, stigmatizace, projevy střádání, hypotrofie, ataky dehydratace, Celkové symptomy abnormální zápach moči a potu, epistaxe, krvácivé projevy, hemolýza, tromboembolické příhody, horečka, opakované infekce, SCID, únavový [adoc.tips]

Onemocnění se v časném novorozeneckém období se špatným krmením, zvracení, letargie a nedostatek svalového tonu. Smrt může nastat rychle, v důsledku sekundární hyperamonemií, infekce, kardiomyopatie nebo bazální ganglial mrtvice. [cs.qwe.wiki]

[…] klinických příznaků, postupně se opožďuje v psychomotorickém vývoji zvracení, hyperaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, časté epileptoformní křeče a změny na EEG mikrocefalie, světlé vlasy, modré oči a na bledé kůži změny charakteru seboroické dermatitidy [wikiskripta.eu]

5,4, heterozygoti 5,4 - 2,2, homozygoti 2,2 susp. deficit biotinidázy - v různé kombinaci symptomy laboratorní (intermitentní ataky ketoacidózy) a/nebo klinické: neurologické (psychomotorická retardace, křeče, hypotonie, ataxie), koţní (seborrhoická dermatitida [adoc.tips]

Na základě velikosti jater mohou být hypoglykémie rozděleny do 2 hlavních skupin: Hypoglykémie s trvalou hepatomegalií Hypoglykémie spojená s trvalou hepatomegalií je obvykle způsobena dědičnou metabolickou poruchou. [medicabaze.cz]

[…] fumarylacetoacetáthydroxylázy (FAH); patogeneze: tyrosin se metabolizuje v játrech a v ledvinách alternativní cestou na sukcinylaceton – tkáňový toxin progredující postižení funkce jater a ledvin; klinický obraz: neprospívání, nechutenství, zvracení, hepatomegalie [wikiskripta.eu]

[…] koţní symptomy Akutní endokrinní symptomy cerebellární symptomy poruchy chování, hyperaktivita, sebepoškozování, psychotické symptomy, autistické rysy neprospívání, ataky zvracení, intolerance některé sloţky potravy, bolesti břicha, opakované průjmy, hepatomegalie [adoc.tips]