Edit concept Question Editor Create issue ticket

Menkesova choroba


Prezentace

Záchvat
  • Projevuje se neurodegenerativními změnami, křečovými záchvaty, mentálními poruchami apod. Nápadné jsou vlnité vlasy, ale jsou změny i v dalších tkáních. Mutován je gen pro transportní ATPázu podobnou enzymu, jehož mutace způsobuje Wilsonovu nemoc.[medvik.cz]
  • Fenylketonurie - defekt fenylalanin hydroxylázy, obtíže jsou způsobené vysokou hladinou fenylalaninu během prvních dvou měsíců urputné dráždivé zvracení, mentální retardace, někdy epileptické záchvaty léčba dietou B.[anatrad.com]
Psychomotorická retardace
  • retardací, spasticitou, hypertonií, křečemi, poruchou růstu, dilatací povrchových cév.[demo4.smitka.eu]
  • ., III. hypotonie, hypoaktivita, makrocefalie, rizomelická mikromelie, progredující psychomotorická retardace, gargoylický obličej / GM2-gangliosidóza Tayova-Sachsova choroba (porucha hexosaminidázy a u židovských dětí - typ Aškenázy): motorické poruchy[anatrad.com]
Epilepsie
  • MERRF syndrom - myoklonická epilepsie, ragged red fibers) myoklonické záškuby, ataxie, chybí oftlamoplegie E.[anatrad.com]

Diagnostické vyšetření pacienta

Snížený ceruloplasmin
  • Příznaky nedostatku Získaný deficit Mikrocytární, hypochromní anémie, leukopenie, osteoporóza ; anémie nereaguje na podání Fe, snížen ceruloplasmin; citlivější ukazatel – pokles aktivity Zn, Cu-SOD v erytrocytech ; poruchy imunity; poruchy růstu vlasů[wikiskripta.eu]

Léčba

  • Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008[medicabaze.cz]
  • Léčba bohužel neexistuje a děti, které trpí Menkesovou nemocí, umírají poměrně v raném věku, nejčastěji do 3 let.[priznaky-projevy.cz]
  • Léčba U zlomenin základního článku palce se používá fixace Kirschnerovými dráty či malou dlahou. Ostatní zlomeniny článků prstců se ošetřují pouze náplasťovou fixací.[wikiskripta.eu]
  • Způsob léčby Základem léčby je správné chirurgické odstranění melanomu, histologické vyšetření a stanovení stádia nemoci.[mou.cz]

Prognóza

  • Prognóza je vesměs nepříznivá. (cit.[medvik.cz]
  • Léčba a prognóza Většina pacientů klasicky umírá před dosažením tří let věku, příčinou je infekce nebo cévní komplikace, i když při současné zdravotní péči (zlepšené techniky výživy) není vzácné delší přežití. Léčba je hlavně symptomatická.[medicabaze.cz]
  • Prognózu a další léčebný postup u kožních nádorů významně ovlivňuje jejich celková tloušťka, případně další parametry. Proč právě tloušťka nádoru? Čím je nádor tlustší, tím se prognóza onemocnění zhoršuje.[linkos.cz]
  • Obecně platí, že čím je nádor tlustší, tím se prognóza zhoršuje. Pokud je onemocnění odhaleno včas, je pro pacienta velká naděje na uzdravení.[mojezdravi.cz]
  • Čím je nádor tlustší, tím se prognóza zhoršuje. Nejúčinnější je jeho odstranění před tím, než dosáhne Breslowovy tloušťky (více než 1 mm). Pacienti, u kterých byl nádor odhalen v časném stádiu, nemusí podstoupit žádnou další léčbu.[zdravi.euro.cz]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Incidence melanomu celosvětově roste. U bílé populace ve Spojených státech se za posledních dvacet let incidence melanomu více než ztrojnásobila. Incidence melanomu vykazuje geografické rozdíly.[wikiskripta.eu]
Rozdělení dle pohlaví
Rozdělení dle věku

Prevence

  • Prevence Je nutná zvýšená opatrnost při opalování. Doporučujeme vyvarovat se expozici slunečnímu záření během poledne, kdy intenzita UV záření je nejvyšší.[mou.cz]
  • […] je závažné a záludné onemocnění, proto je tzv. primární prevence jednou z nejúčinnějších zbraní proti této chorobě. 1.[nemocnicenachod.cz]
  • Prevence Až 80 procent melanomů vzniká v důsledku nadměrného vystavování kůže UV záření. Prevencí je tedy v první řadě ochrana pokožky před UV paprsky – to znamená nevystavovat ji přímému působení slunce zejména mezi 11. a 14. hodinou.[mojezdravi.cz]
  • Je to dáno zřejmě důslednou prevencí, jinými slovy, že pacienti chodí na vyšetření včas,“ uvedl Arenberger.[zdravotnickydenik.cz]
  • Ano, prevence je důležitá Snažím se, ale občas nějaký rok vynechám Ne, ještě jsem si znaménka nikdy prohlédnout nenechal/a Celkem hlasovalo 177 čtenářů.[novinky.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!