Prezentace
Prezentaci na téma Marfanův syndrom aneb když výška není jen krása, ale i nemoc, která byla součástí přednášky na 22. ročníku Brněnských dnů pro zdraví v Brně, můžete shlédnout popř. stáhnout zde. Videa o Marfanovu syndromu [marfanuvsyndrom.com]
Novorozenec matky s diagnózou Marfanův syndrom 03.12.2012 21:56 Prezentace Adély Navrátilové a Petry Sajbrtové z novorozeneckého oddělení Fakultní nemocnice Olomouc. Paganini a Marfanův syndrom 03.12.2012 21:41 Videozáznam pořadu na TV Nova. [helpnet.cz]
Oči
- Rozmazané vidění
vidění nebo naopak dalekozrakost c) šedý zákal d) oploštělá rohovka 3. kardiovaskulární systém : a) nepřiměřená únava b) bušení srdce c) závodní činnost srdce d) bolesti na hrudi vystřelující do zad, ramen, nebo paží e) Studené ruce a nohy (může být [nemoc-pomoc.cz]
Odchlípení sítnice – projevuje se světelnými záblesky, rozmazaným viděním, stínem přes část zorného pole nebo ztrátou části zorného pole. Odchlípení sítnice může vyústit do slepoty, pokud se urgentně neléčí. [infopacient.cz]
Krátkozrakost a rozmazané vidění, jsou běžné, ale může také vést k dalekozrakost zejména v případě, že čočka je vysoce subluxoval. [cs.qwe.wiki]
Kardiovaskulární
- Srdeční šelest
Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují srdeční šelest (neobvyklý zvuk srdce) nebo nepravidelný srdeční tep. [cs.medixa.org]
Srdeční šelest, poruchy na EKG, nebo příznaky anginy pectoris může ukázat další šetření. [slovnik-cizich-slov.abz.cz]
šelest, abnormální záznam na EKG, příznaky anginy pectoris g) Děravá srdeční chlopeň 4. plíce: a) dušnost b) jednostranný pneumotorax (vzduch uniká z plic), to způsobuje bolest, dušnost a cyanózu i smrt c) spánkové apnoe (chvilková zástava dechu ve spánku [nemoc-pomoc.cz]
Srdeční šelest, abnormální čtení na EKG, nebo příznaky anginy pectoris může indikovat další vyšetření. [cs.qwe.wiki]
Celý systém těla
- Vysoká postava
Kosti rostou do větší délky než normálně, což způsobuje typický vzhled pacientů – vysoká postava, dlouhé končetiny, dlouhé prsty. [virtualninemocnice.cz]
Pacienti mají obvykle vysokou postavu s dlouhými končetinami a dlouhými, štíhlými – pavoučími prsty (arachnodaktilie), volné klouby, často deformity hrudníku a páteře, úzkou protáhlou tvář, nahuštěné zuby, vysoké patro. [babyonline.cz]
Postižení mají typický habitus – vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny i prsty arachnodaktylie a trychtýřovitý hrudník « Zpět [lekarske.slovniky.cz]
Nejčastější příznaky: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké "pavoučí" prsty, gotické patro, anomálie chrupu (nahuštěné zuby), kardiovaskulární problémy (dilatace aorty, aneurysma, disekce aorty), zvýšená ohybnost (hyperelasticita) kloubů [marfanek.cz]
Syndrom má typické příznaky, ke kterým patří nápadně vysoká postava, dlouhé hubené končetiny a dlouhé tenké prsty, používá se zde také výraz arachnodaktylie. K dalším projevům nemoci patří dislokace oční čočky a anomálie srdce a cév. [nemoci-a-lecba.zdrave.cz]
Muskuloskeletální
- Dlouhé, tenké prsty
Syndrom má typické příznaky, ke kterým patří nápadně vysoká postava, dlouhé hubené končetiny a dlouhé tenké prsty, používá se zde také výraz arachnodaktylie. K dalším projevům nemoci patří dislokace oční čočky a anomálie srdce a cév. [nemoci-a-lecba.zdrave.cz]
Člověk s Marfanovým syndromem má typicky vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty, dislokaci oční čočky a anomálii srdce a cév. [repromeda.cz]
Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké "pavoučí" prsty (arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník, bývá málo rozvinuté svalstvo. [helpnet.cz]
Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty ( arachnodaktylie ), dislokace oční čočky ( ectopia lentis ) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace [cs.wikipedia.org]
- Vykloubení
S tím však souvisí i vyšší riziko vykloubení. Nadměrný růst se může projevit i na kůži – ve formě strií, což jsou místa, kde se kůže nadměrně natáhne (podobně jako v těhotenství, po porodu, pozn. red.). [infopacient.cz]
Ačkoli nejsou žádné unikátní příznaky v Marfanovém syndrom, ve spojení dlouhých končetin, vykloubené čočky, a aortálním kořenu, vytvoření dilatace stačí ke stanovení diagnózy. [slovnik-cizich-slov.abz.cz]
Léčba
Léčba: Léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. Oční lékaři mohou řešit narušenou funkci oční čočky a chirurgové spolu s internisty léčí disekci aorty. Rozhodnutí o způsobu léčby disekce je složité a já jen uvedu možnosti. [s-e-c-r-e-t.blog.cz]
Marfanův syndrom a jeho příznaky Přesná a včasná diagnóza tohoto syndromu pomáhá zajistit správnou léčbu. Správná léčba může zabránit zhoršení příznaků a nakonec i zachránit život. [rehabilitace.info]
Neexistuje léčba, která by vyléčila Marfanův syndrom. [modrykonik.cz]
Prognóza
[…] vady, anomálie oční čočky Příčina mutace ve FBN1 genu (fibrilin 1) Diagnostika Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou Vyšetření v ČR Možnosti vyšetření v ČR Incidence ve světě 1-5/10 000 Prognóza [wikiskripta.eu]
Prognóza Prognóza je závislá zejména na poškození srdečně-cévního systému a hlavně na rozšíření aorty. [modrykonik.cz]
Prognóza a prevence Pacienty často zajímá, jaká je při diagnóze Marfanův syndrom délka života nemocných? Prognóza je bohužel často velice nepříznivá, a to především kvůli postižení kardiovaskulárního systému. [zdravi.euro.cz]
Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce. [idnes.cz]
Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému. Léčba Marfanova syndromu Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. [repromeda.cz]
Epidemiologie
Epidemiologie Marfanův syndrom postihuje muže a ženy stejně, a mutace nevykazuje žádné etnické nebo zeměpisné zkreslení. Odhady ukazují, asi 1 z 5000 až 10.000 jedinců mít Marfanův syndrom. [cs.qwe.wiki]
Prevence
Léčba neexistuje, velmi důležitá je prevence Pro Marfanův syndrom doposud neexistuje žádná léčba. [novinky.cz]
Prevence: Nemoc je geneticky podmíněná, pokud se s ní člověk narodí, má ji ve svých genech a nelze ji tedy nijak zabránit. Léčba: Léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. [s-e-c-r-e-t.blog.cz]
Léčba Marfanova syndromu Dětský lékař obvykle předepíše dítěti betablokátory jako prevenci vzniku aneurysmatu. V případě, že aneurysma vznikne nebo je třeba opravit vadnou chlopeň, bude pravděpodobně nutná operace. [cs.medixa.org]
Rentgenový obraz [ editovat | editovat zdroj ] rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší Terapie [ editovat | editovat zdroj ] prevence kontraktur cvičením výjimečně [cs.wikipedia.org]