Edit concept Question Editor Create issue ticket

Leighova nemoc


Prezentace

Ataxie
  • Do klinického obrazu patří generalizované křeče, hypotonie, ataxie, tremor, pyramidové příznaky, dysfunkce mozkového kmene (namáhavé, vzlykavé dýchání) a u některých dětí i oční příznaky. Hladina laktátu v séru je zvýšena.[lekarske.slovniky.cz]
  • Marinescův-Sjögrenův syndrom - vrozená katarakta, progresivní ataxie a mentální retardace cerebelární a olivární atrofie G.[anatrad.com]
  • Kategorie 4: s dominující cerebelární ataxií Měly by být zváženy Friedreichova ataxie a další dědičné ataxie, ty jsou identifikovány na základě klinických a genetických vyšetření.[medicabaze.cz]
Periferní neuropatie
  • Deficit PDH se často projevuje jako periferní neuropatie, intermitentní ataxie, dystonie a mírná nebo středně významná hyperlaktacidémie (viz Hyperlaktacidémie výše).[medicabaze.cz]
Stupor
  • Onemocnění z javorového sirupu - porucha metabolizmu valinu, leucinu a izoleucinu křeče, stupor, koma opistotonus, respirační obtíže, menší množství myelinu a oligodendrocytů, léčba dietou symetrické hypodenzity a zvýšený T2 signál v bílé hmotě mozku,[anatrad.com]
Záchvat
  • MELAS syndrom - myopatie, encefalopatie, laktacidóza, záchvaty TIA trpaslictví, zvracení, epilepsie, chybí oftalmoplegie a degenerace sítnice D.[anatrad.com]
Nystagmus
  • Neuroaxonální dystrofie (infantilní) Schindlerova choroba Smith-Lemli-Opitzův syndrom Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy 3-metylglutakonová acidurie Mozková mrtvice (stroke) a podobné stavy (stroke-like ataky): CDG Homocystinurie* MELAS syndrom Nystagmus[medicabaze.cz]
Psychomotorická retardace
  • ., III. hypotonie, hypoaktivita, makrocefalie, rizomelická mikromelie, progredující psychomotorická retardace, gargoylický obličej / GM2-gangliosidóza Tayova-Sachsova choroba (porucha hexosaminidázy a u židovských dětí - typ Aškenázy): motorické poruchy[anatrad.com]
  • Může být také spojena s psychomotorickou retardací, spastickou paraplegií a ataxií u syndromu s deficitem folátu v mozku.[medicabaze.cz]
Zvracení
  • Manifestuje se záhy v kojeneckém věku poruchou polykání, opakovaným zvracením, neprospíváním, poruchou psychomotorického vývoje.[lekarske.slovniky.cz]
  • MELAS syndrom - myopatie, encefalopatie, laktacidóza, záchvaty TIA trpaslictví, zvracení, epilepsie, chybí oftalmoplegie a degenerace sítnice D.[anatrad.com]
  • Byli popsáni 2 pacienti s 3-hydroxyizobutyrátovou acidurií s opakovanými atakami zvracení a kómatu s ketoacidózou. Pacienti s mutacemi v mitochondriální DNA prodělali cyklické zvracení s intermitentní laktátovou acidózou.[medicabaze.cz]
Anorexie
  • Trvalá anorexie, problémy s krmením, chronické zvracení, neprospívání, časté infekce, osteopenie a generalizovaná hypotonie ve spojení s chronickými průjmy jsou v pediatrii symptomy u řady konstitučních a získaných onemocnění.[medicabaze.cz]
Slabost
  • Infantilní oboustranné nekrózy ve striatu - dystonie, svalová slabost, poruchy intelektu, genetický vztah k Lebrově atrofii optiku hypodenzity v putamen, vzácněji v nucleus caudatus IV. Onemocnění peroxizomů[anatrad.com]
  • Metachromatická leukodystrofie a neuroaxonální dystrofie se projevují ve věku 12–24 měsíců chabou paraparézou, hypotonií a slabostí.[medicabaze.cz]
Horečka
  • Stavy, které vyvolávají akutní metabolické ataky, zahrnují katabolismus, horečku, interkurentní nemoci a příjem stravy. Klinické projevy mají často pozdější začátek a jsou intermitentní.[medicabaze.cz]
Svalová slabost
  • Infantilní oboustranné nekrózy ve striatu - dystonie, svalová slabost, poruchy intelektu, genetický vztah k Lebrově atrofii optiku hypodenzity v putamen, vzácněji v nucleus caudatus IV. Onemocnění peroxizomů[anatrad.com]
  • Hypotonie, generalizovaná svalová slabost, svalová atrofie a opoždění vývoje jsou také klinické symptomy Allan-Herndon-Dudleyho syndromu s mutacemi v genu pro přenašeč monokarboxylátu 8.[medicabaze.cz]
Svalová hypotonie
  • Kearnsův-Sayreův syndrom - autozomálně dominantní, častěji u dívek oftalmoparéza až plegie, bloky převodního srdečního systému, pigmentová degenerace sítnice, svalová hypotonie, malý vzrůst, mentální poruchy, zvýšená hladina pyruvátu v séru C.[anatrad.com]

Léčba

  • Fenylketonurie - defekt fenylalanin hydroxylázy, obtíže jsou způsobené vysokou hladinou fenylalaninu během prvních dvou měsíců urputné dráždivé zvracení, mentální retardace, někdy epileptické záchvaty léčba dietou B.[anatrad.com]
  • Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008[medicabaze.cz]
  • Podmínkou úspěchu této léčby bude potřeba zajistit transport nově vytvořených proteinů do mitochondrií a jejich „asemblaci“ s ostatními proteiny. Tato metoda by mohla být vhodná například u pacientů s homoplazmickou mutací mtDNA.[zdravi.euro.cz]

Prognóza

Prevence

  • […] transaldolázy Věk začátku: novorozenecký a kojenecký věk Poruchy oxidace mastných kyselin Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy Hereditární intolerance fruktózy Galaktosémie Mevalonová acidurie Deplece mitochondriální DNA (DOGK) Neonatální hemochromatóza (prevence[medicabaze.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!