Hyperargininémie

Arginin - Arginine

Arginin - Arginine, Public Domain

Prezentace

Argininémie Jedná se o defekt arginázy I, mezi jehož příznaky patří spastická diplegie, epilepsie, psychomotorická retardace, hyperaktivita, iritabilita, neutišitelný pláč, anorexie, zvracení a zřídka se vyskytující symptomatická hyperamonémie přecházející[wikiskripta.eu]
Typicky se projeví neurologické symptomy jako neobratnost, chůze po špičkách do věku 2-3 let, progredující do spastické paraparezy, křeče, psychomotorická retardace, hyperaktivita, mentální retardace a porucha růstu.[novorozeneckyscreening.cz]

Průběh onemocnění bez léčby : Progresivní neurologická deteriorace s epizodami hyperamonemie a komatu, kdy může dojít k úmrtí. Průběh onemocnění s léčbou : Léčba před projevením symptomů je rozhodující.[novorozeneckyscreening.cz]
Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008[medicabaze.cz]
Léčba je uskutečňována za pomoci valproátu em První pomoc spočívá v přeměně katabolismu na anabolismus (i.v. vysoké dávky glukózy s inzulinem, vysokokalorická parenterální výživa) a detoxikaci.[wikiskripta.eu]
NS. bolestivá (Dercumova). 3 Syndrom nádorové lýzy Rozpad nádoru (následující protinádorovou léčbu)(spontánní). 8 Jiné určené poruchy metabolismu Launoisova–Bensaudova adenolipomatóza Trimetylaminurie. 9 Poruchy metabolismu NS E89 Metabolické a endokrinní[uzis.cz]

Klinická prognóza: Pro pacienty s argininémií, kteří byli detekováni novorozeneckým screeningem, nejsou follow-up data dostupná.[novorozeneckyscreening.cz]