Argininémie Jedná se o defekt arginázy I, mezi jehož příznaky patří spastická diplegie, epilepsie, psychomotorická retardace, hyperaktivita, iritabilita, neutišitelný pláč, anorexie, zvracení a zřídka se vyskytující symptomatická hyperamonémie přecházející [wikiskripta.eu]

Typicky se projeví neurologické symptomy jako neobratnost, chůze po špičkách do věku 2-3 let, progredující do spastické paraparezy, křeče, psychomotorická retardace, hyperaktivita, mentální retardace a porucha růstu. [novorozeneckyscreening.cz]