Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocystinurie s methylmalonic aciduria typ cblD


Prezentace

Nystagmus
  • K dalším příznakům patří neprospívání, opoždění vývoje a progresivní neurologické postižení s kortikální atrofií, poruchou zraku s nystagmem a pigmentovou retinopatií, makrocytární anémie, může se rozvinout renální selhání nebo hemolyticko-uremický syndrom[novorozeneckyscreening.cz]

Prognóza

  • Klinická prognóza : Pacienti s infantilní formou deficitu MTHFR léčení betainem od narození mohou mít normální psychomotorický vývoj na rozdíl od později zachycených a léčených pacientů, u kterých je prognóza onemocnění nejistá.[novorozeneckyscreening.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!