Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocystinurie bez methylmalonic aciduria typ cblG


Prezentace

Ataxie
  • Mírné formy nemoci se mohou projevit až v dospělosti regresem mentálního vývoje, ataxií, a nejčastěji psychiatrickými obtížemi (schizofrenie) někdy v souvislosti s cévní mozkovou příhodou, pacienti mohou mít trombózy v žilním i tepenném řečišti.[novorozeneckyscreening.cz]
  • U starších dětí se tyto poruchy projevují nejčastěji psychomotorickou retardací, neprospíváním, zvracením, poruchami chování, opakovanými mozečkovými ataxiemi a bolestmi hlavy.[wikiskripta.eu]
Periferní neuropatie
  • neuropatie či paralytického ileu; diagnostika : akutní rozvrat vnitřního prostředí, hepatopatie, koagulopatie, vysoký alfa-fetoprotein, zvýšený tyrosin a methionin, zvýšená sérová koncentrace sukcinylacetonu; moč: zvýšená koncentrace sukcinylacetonu;[wikiskripta.eu]
Nystagmus
  • K dalším příznakům patří neprospívání, opoždění vývoje a progresivní neurologické postižení s kortikální atrofií, poruchou zraku s nystagmem a pigmentovou retinopatií, makrocytární anémie, může se rozvinout renální selhání nebo hemolyticko-uremický syndrom[novorozeneckyscreening.cz]
Hypertenze
  • Formy onemocnění s pozdním začátkem se manifestují myelopatií, demencí, psychiatrickými příznaky, hemolyticko-uremickým syndromem, trombembolickými příhodami a rozvojem plicní hypertenze.[novorozeneckyscreening.cz]
Selhání ledvin
  • Je nutno si uvědomit, že je známa široká řada negenetických příčin hyperhomocyst(e)inémie včetně selhání ledvin a podání léků, jako jsou methotrexát, trimethoprim a niacin.[medicabaze.cz]
Porucha chování
  • U starších dětí se tyto poruchy projevují nejčastěji psychomotorickou retardací, neprospíváním, zvracením, poruchami chování, opakovanými mozečkovými ataxiemi a bolestmi hlavy.[wikiskripta.eu]

Léčba

  • Léčba : přibližně 50% pacientů je pyridoxin (vitamín B6) responzivní a nevyžadují jinou léčbu.[novorozeneckyscreening.cz]
  • Léčba Hodgkinova lymfomu Které možnosti léčby jsou vhodné právě pro váš Hodgkinův lymfom, závisí na typu a stupni onemocnění, vašem celkovém zdravotním stavu a vašich preferencích.[rehabilitace.info]
  • U této skupiny lymfomů není nutné spěchat se začátkem léčby. Reakce na léčbu je obvykle také velmi dobrá, ale nemoc má sklon se vracet a je nutno ji opakovaně léčit,“ konstatovali brněnští odborníci.[idnes.cz]
  • Kontrola efektu léčby, sledování pacientů po ukončení léčby Během terapie musí být pacient pečlivě sledován (efekt léčby v postižených místech, toxicita léčby, zda není progrese v lokalitách iniciálně nepostižených).[zdravi.euro.cz]

Prognóza

  • Léčba a prognóza Léčebný efekt radioterapie (ozařování) u HL je znám od počátku dvacátého století. Přesto bylo zásadního zlomu v prognóze pacientů s HL dosaženo až v 60. letech zařazením chemoterapie.[linkos.cz]
  • Lokalizovaná (časná) stádia I,II: s příznivou prognózou (bez rizikových faktorů) 2 ABVD a radioterapie 20 Gy, s nepříznivou prognózou (s rizikovými faktory) 2 BEACOPP 2 ABVD a radioterapie 20 Gy.[wikiskripta.eu]
  • A jejich prognóza se i nadále zlepšuje.[rehabilitace.info]
  • Prognóza je dobrá [homocystin; -urie] « Zpět[lekarske.slovniky.cz]
  • Prognóza těhotenství Pyridoxin-responzivní ženy mohou absolvovat těhotenství bez významného rizika malformací u plodů. Je mnohem méně zkušeností s prognózou těhotenství u neresponzivních žen.[medicabaze.cz]

Epidemiologie

  • Etiologie, epidemiologie a souvislost s EBV V diskusích o etiologii HD má stále významné místo souvislost s EBV.[zdravi.euro.cz]
Rozdělení dle pohlaví
Rozdělení dle věku

Prevence

  • […] moči; enzymatické a molekulární vyšetření; mírnější forma hyperamonémie bývá u poruch beta-oxidace mastných kyselin, u některých typů organických acidurií; Terapie eliminace amoniaku – hemodialýza; parenterální podávání glukózy event. s inzulínem (k prevenci[wikiskripta.eu]
  • Prevence závažných klinických symptomů, spojených s touto poruchou, však vyžaduje celoživotní léčbu, a u pacientů, u nichž bylo jako adekvátní léčba zvoleno snížení hladin homocysteinu v plazmě, bylo dosaženo významného tlaku na změnu prognózy.[medicabaze.cz]
  • Nejlepší strategií léčby progresí a relapsů HD je prevence selhání primární léčby, což potvrzují výsledky chemoterapie BEACOPP.[zdravi.euro.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!