Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hartnupova nemoc


Prezentace

Ataxie
  • Autosomálně recesivní ataxie – Friedreichova ataxie (areflexie, py. iritace, dále pes cavus, kardiomyopatie a diabetes), Hypobetalipoproteinémie (deficit vit E), Ataxia-telagiectatica (dále recidivující respir. infekty, vysoký alfa-fetoprotein), Hartnupova[wikiskripta.eu]
  • Může se objevit intermitentní mozečková ataxie, ataky bolestí hlavy, bolesti svalů a svalová slabost. Někteří pacienti mají mentální retardaci, křeče nebo psychiatrické symptomy.[medicabaze.cz]
Bolest hlavy
  • Tenzní bolesti hlavy – difúzního charakteru, pocit tlaku.[wikiskripta.eu]
  • Může se objevit intermitentní mozečková ataxie, ataky bolestí hlavy, bolesti svalů a svalová slabost. Někteří pacienti mají mentální retardaci, křeče nebo psychiatrické symptomy.[medicabaze.cz]
Nystagmus
  • Migréna – je vzácná, projevem bývají paroxysmy zvracení, závratí či tortikolis, vědomí není porušeno, stav trvá několik minut, provázené bledostí, event nystagmem. Dále mimovolní pohyby a stereotypie (viz dále).[wikiskripta.eu]
Hyperreflexie
  • […] nejčastější patří – galaktosémie (edém mozku, zvracení, hepatomegalie), Canavanova choroba (makrocefalie, atrofie optiku), Alexandrova choroba (makrocefalie, ep. záchvaty), Krabbeho choroba (porucha zraku, opistotonus s hyporeflexií), adrenoleukodystrofie (hyperreflexie[wikiskripta.eu]
Epilepsie
  • Neléčená či farmakorezistentní epilepsie U starších dětí vyvolává již známky regrese kognitivních funkcí.[wikiskripta.eu]
Kožní projev
  • Tuberosní skleróza – mimo opoždění PM vývoje farmakorezistentní epilepsie, kortikální malformace, subependymální hamartomy a tumory retiny, kožní projevy (i skvrny café-au-lait) vč. adenoma sebaceum, nádory srdce, ledvin, cysty kostní, renální či plicní[wikiskripta.eu]
Vyrážka
  • Cytomegalovirus (CMV) – mikrocefalie, intrakraniální kalcifikace, dále vyrážky, chorioretinis, ikterus, organomegalie.[wikiskripta.eu]

Léčba

  • Léčba Základem léčby jsou antibiotika, léky proti bolesti a antipyretika. V případě, že je postižen umělý kloub, je obvykle nutné jeho odstranění a nahrazení jiným umělým kloubem po vyléčení infekce. Snadno se to řekne, ale mnohem hůře udělá.[stefajir.cz]
  • Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. Praha: Triton 2008[medicabaze.cz]

Prognóza

  • Prognóza z hlediska růstu a vývoje je u pacientů obecně dobrá, ale byly také publikovány výukové problémy. Metabolické odchylky Profil hyperaminoacidurie u Hartnupovy choroby je charakteristický.[medicabaze.cz]
  • Nástup záchvatů je před 3 rokem, mizí mezi 4–8 rokem, prognóza je dobrá.[wikiskripta.eu]

Prevence

  • Přiměřená suplementace vysoce kvalitní bílkoviny je pravděpodobně důležitá pro prevenci symptomů. Tryptofanetylester byl úspěšně použit k překlenutí transportní poruchy.[medicabaze.cz]

Zeptat se na otázku

5000 Zbývá znaků Text formátujte pomocí příkazů: # Nadpis, **tučně**, _kurzíva_. HTML kód není povolen.
Zveřejněním této otázky souhlasíte s Podmínkami používání služby a Zásadami ochrany osobních údajů.
• Otázku přesně pojmenujte.
• Zeptejte se na konkrétní otázku a uveďte věk, pohlaví, příznaky, typ a délku léčby.
• Respektujte své soukromí i soukromí ostatních lidí, nikdy nezveřejňujte celá jména nebo kontaktní informace.
• Nevhodné otázky budou odstraněny.
• V naléhavých případech kontaktujte lékaře, navštivte nemocnici nebo zavolejte pohotovostní službu!