Symptoma

Fenylketonurie

  • Záchvat

    Mezi další symptomy patří mikrocefalie, sklony k ekzémům, záchvaty křečí a pyramidové i extrapyramidové příznaky. [wikiskripta.eu]

    Příznaky neléčené fenylketonurie Dítě postiženo touto chorobou začne brzy zaostávat, rozvíjí se mentální retardace Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním epileptickým záchvatům, později až typu grand-mal, přičemž postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky [cs.wikipedia.org]

  • Hyperaktivita

    Avšak léčení, které je zahájeno u dítěte postiženého onemocněním fenylketonurií až ve stáří 2 až 3 roky, může být již účinné pouze ke zmírnění projevů extrémní hyperaktivity dítěte ( hyperaktivita je fyzický stav, který se projevuje abnormální aktivitou [anamneza.cz]

    Objevuje se opakované zvracení, hyperaktivita a atetóza (nervová porucha hybnosti spočívající v neschopnosti udržet svaly v jedné pozici). Moč má charakteristický zápach po myších. Děti mají ve většině případů světlé vlasy a modré oči. [galenus.cz]

    Téměř všichni neléčení pacienti mají poruchy chování, zahrnující hyperaktivitu, agresivitu, úzkost či mimovolné pohyby. Častá je i sociální izolace. Časté otázky kolem fenylketonurie Víme, že fenylketonurie je dědičné onemocnění. [rehabilitace.info]

    Téměř všichni neléčení pacienti mají poruchy chování, které zahrnují hyperaktivitu, mimovolní pohyby, úzkost, agresivitu a sociální izolaci. [vyzivaspol.cz]

  • Zvracení

    Patří k nim časté říhání a zvracení. Někteří lékaři popisují u postižených i zvláštní zápach moči (myší nebo vlčí). Později po prvním roce života se mohou objevit křeče, zvýšené svalové napětí nebo bezúčelné pohyby. [mojezdravi.cz]

    Objevuje se opakované zvracení, hyperaktivita a atetóza (nervová porucha hybnosti spočívající v neschopnosti udržet svaly v jedné pozici). Moč má charakteristický zápach po myších. Děti mají ve většině případů světlé vlasy a modré oči. [galenus.cz]

    Mezi první příznaky patří časté říhání a zvracení, což vzbuzuje podezření na pylorostenózu (zúžení části žaludku ). Moč má typický myší ( někteří autoři udávají vlčí ) zápach. Kůže je suchá, drsná, exematózní. [nemoci.vitalion.cz]

    Důvodem k akutní kontrole těhotné s fenylketonurií v metabolickém centru, případně k jejímu přijetí na lůžkové oddělení nemocnice, jsou stavy spojené se zvracením, nedostatečným nárůstem hmotnosti či opakovaně zvýšenými hladinami fenylalaninu. 5. [espku.cz]

    V 10 až 50% případů dochází k vedlejším účinkům jako je zvracení, vypadávaní vlasů, nevolnost, trombózy, zvyšování nebo snižování váhy. Vzhledem k postižení krvetvoby (včetně novotvorby bílých krvinek) je často také snížena imunita. [anamneza.cz]

  • Nevolnost

    Nežádoucí účinky Ojediněle se může vyskytnout nevolnost, žaludeční potíže, mírný vzestup hmotnosti, svědivá vyrážka, akné nebo bolest hlavy. [gigalekarna.cz]

    Chronické migrény (akutní bolest na jedné straně hlavy, často doprovázená nevolností a averzi k jasnému světlu a hluku) a chronické tenzní migrény (pravidelné) jsou běžnými symptomy fibromyalgie. [zdravezdravi.cz]

    V 10 až 50% případů dochází k vedlejším účinkům jako je zvracení, vypadávaní vlasů, nevolnost, trombózy, zvyšování nebo snižování váhy. Vzhledem k postižení krvetvoby (včetně novotvorby bílých krvinek) je často také snížena imunita. [anamneza.cz]

    […] žádné, 1 nepočetné, 2 středně početné, 3 mnohočetné Výčet somatických symptomů: myalgie, dráždivý tračník, únavnost, poruchy paměti, svalová slabost, bolest hlavy, bolest/křeče v břiše, mravenčení, závratě, nespavost, deprese, zácpa, bolest v nadbřišku, nevolnost [zdravi.euro.cz]

  • Vyrážka

    rozvíjí se mentální retardace Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním epileptickým záchvatům, později až typu grand-mal, přičemž postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky Dítě je neklidné, agresivní, apatické Na kůži se mohou vyskytovat ekzémy a vyrážky [cs.wikipedia.org]

    V některých případech onemocnění fenylketonurií se u kojenců objevuje kožní vyrážka velice podobná kojeneckému ekzému. [anamneza.cz]

  • Blonďaté vlasy

    Proto jsou děti postižené fenylketonurií bledé a mívají modré oči a blonďaté vlasy. Pokud se onemocnění neodhalí v porodnici bývá prvním signálem fenylketonurie zapáchající moč (takzvaný myší pach moči). [cs.medlicker.com]

    vlasy a bledou kůži) než u ostatních členů rodiny a zvláštnosti chůze a držení těla. [novorozeneckyscreening.cz]

Jaké jsou nejnovější poznatky v léčbě fenylketonurie? Velkým pozitivem v léčbě hyperfenylalaninémie je, že se v posledních letech objevila nová možnost farmakologické léčby fenylketonurie. [rehabilitace.info]

Léčba spočívá v trvalém podávání diety s nízkým obsahem fenylalaninu. [nemoci.vitalion.cz]

Možné způsoby léčby Léčba souvisí s úpravou stravy, dieta musí obsahovat co nejmenší množství fenylalaninu a zahajuje se již od útlého dětství. Tím se zajišťuje, aby se tato aminokyselina nemohla hromadit v krvi. [galenus.cz]

Na druhé straně je možné i toto období prožívat pozitivně s vědomím, že existuje účinná léčba, s jejíž pomocí může mít žena s fenylketonurií zdravé dítě. [espku.cz]

Klinická prognóza: Při správně vedené léčbě u pacientů s deficitem PAH je psychomotorický vývoj normální, i dobře léčení pacienti však mohou mít některé specifické problémy s učením. [novorozeneckyscreening.cz]

Prognóza Možnost trvalého vyléčení nepravděpodobná x lze významně ovlivnit kvalitu života pacienta s fibromyalgií. [wikiskripta.eu]

Prognóza Přestože fibromyalgie nikdy nevede k poškození nebo k omezení funkci kloubů nebo jiných struktur pohybového systému nemá, co se týče zlepšení symptomů, dobrou prognózu. [rehabilitace.info]

Prognóza je závislá na klinickém stadiu nemoci. Pokud nejsou postiženy podpažní uzliny, dosahuje až 82 % pacientek 5letého přežití. Prognóza přežití se snižuje podle velikosti nádoru a počtu postižených podpažních uzlin. [zdravi.euro.cz]

Informace o chronicitě fibromyalgie a její prognóze je pro pacienta nepříjemná a zpravidla se s ní hůře vyrovnává. Potíže se zlepšují jen pozvolně, pacient musí počítat s výkyvy síly příznaků a malou nadějí na kompletní ústup choroby. [fibromyalgik.webnode.cz]

Původ onemocnění není dosud objasněn. Nemoc se často objevuje náhle, spouštěcím mechanismem bývají úrazy, závažnější virové infekce i emoční stres. [mc-praha.cz]

EPIDEMIOLOGIE FM se vyskytuje celosvětově a odhadovaná prevalence se pohybuje mezi 1–5 %.(3, 4, 5) Častěji postihuje ženy než muže, v neselektované populace je převaha žen 3 : 1, zatímco v souborech pacientů sledovaných ve specializovaných terciárních [zdravi.euro.cz]

Prevence Jedinou prevencí je včasné odhalení nemoci. Novorozenecký screening probíhá v našich zemích od roku 1975. [mojezdravi.cz]

Prevence fenylketonurie - screening Jedinou možnou prevencí je screening. V České republice se novorozenecký screening fenylketonurie provádí od roku 1969. [nemoci.vitalion.cz]

Prevence Vždy je důležitá prevence. [zdravi.euro.cz]

Prevence: Nelze zamezit prvnímu ataku onemocnění, pokud akceptujeme, že podmínkou vzniku tohoto onemocnění je, mimo jiné, vrozená hustota kapilární sítě ve kmeni, kapacita produkce neurotransmitérů, stav neuronální sítě a podobně. fibromyalgik.webnode.cz [fibromyalgik.webnode.cz]

Kapitoly Příčiny/rizikové faktory Průběh Projevy Rozpoznání/prohlídka Léčba Důležité upozornění Prevence Aktuálně Časté dotazy Komentáře Příčiny/rizikové faktory Rakovina prsu se vyskytuje převážně u žen, ale ve velice ojedinělých případech i u mužů. [anamneza.cz]

Images