Prezentace
Neurologický
-
Problémy s učením
Přibližně třetina chlapců s DMD má problémy s učením, přestože nejsou duševně zaostalí. Lékaři se domnívají, že nepřítomnost dystrofinu v mozku může způsobovat problémy s poznáváním a reakcemi. [pajakvapil.webnode.cz]
Život s DMD Výchova a vzdělání – chlapci s DMD mají problémy s učením, pamětí, udržením pozornosti a se svými emocemi, dle některých odborníků je to následek nedostatku dystrofinu. [wikiskripta.eu]
Celý systém těla
-
Slabost
Postupně se zhoršující svalová slabost postiženého jedince nejprve po pár letech zcela imobilizuje a za několik dalších let způsobí skrze postižení dýchacích svalů a srdce nezvratně i smrt. [gate2biotech.cz]
Dominuje proximální svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů, dále se objevuje nápadná pseudohypertrofie lýtek způsobená náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. [wiki.rvp.cz]
Srdeční poruchy jsou ve srovnání se slabostí kosterního svalstva více léčebně ovlivnitelné. V řadě případů je možné léčbou snížit riziko závažných arytmií, zmírnit projevy srdeční slabosti a zlepšit kvalitu života nemocných se svalovou dystrofií. [neuromuskularni-sekce.cz]
V počátečním stadiu onemocnění postihuje slabost svalové skupiny pletence pánevního, později také pletence ramenního. [anamneza.cz]
Dominujícími příznaky je svalová slabost, rychlá unavitelnost a nevýkonnost, která pomalu postiženého člověka imobilizuje. Postupem času se zhoršuje schopnost chůze a nemocní končí na invalidních vozících. [stefajir.cz]
-
Pád
Fyzioterapie Pasivní protahování Noční fixaci v ortézách (např. prevence zkracování Achilovy šlachy) Vojtova reflexní lokomoce, Bobath koncept Udržení maximální možné kondice Prevence pádů Nácvik stability Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o. [fyzioklinika.cz]
Časté byly nečekané pády, zničehonic spadnete jak hruška, naštěstí jsem si v té době nic nezlomil. Až ve třinácti jsem si po pádu s židle zlomil ruku a její hybnost se pak trvale zhoršila. Musím říct, že mám skvělé rodiče, kteří mi moc pomáhají. [vzacni.cz]
V rodinách, kde je znám výskyt DMD je možná prenatální diagnostika, tím pádem, pokud je dodržena prevence, nemusí se další postižený jedinec v rodině vůbec narodit. Mírnější formu nemoci přestavuje tzv. [wikiskripta.eu]
Existuje několik různých typů těchto chorob, které se vzájemně liší jak postiženým genem (a tím pádem i typem dědičnosti), tak i klinickými projevy. [gate2biotech.cz]
Dalšími příznaky bývá charakteristická kolébavá „kachní“ chůze spojená s častými pády pacienta, dále chůze po špičkách, nápadná lordóza ( což je přirozené prohnutí, zakřivení páteře dopředu ), obtíže při vstávání ze dřepu nebo ze sedu nebo obtíže při [anamneza.cz]
Muskuloskeletální
-
Myopatie
Petr Vondráček:"Zlatý standard" péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií Taťána Maříková a kolektiv: Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií End Duchenne Parent Project [cs.wikipedia.org]
Dále je to například vzácná myopatie způsobená poruchou štítné žlázy. Příznaky myopatie Myopatie má mnoho forem, které se liší závažností a tíží příznaků. Slabší formy poznáme podle únavy a mírné trvalé bolesti svalů. [mojezdravi.cz]
Tyto přenašečky ale mohou mít také známky myopatie lehčího stupně. Postižení srdce kardiomyopatií je dokonce u těchto žen velmi časté (bezpříznakové postižení je uváděno dokonce až u 90% těchto žen). [neuromuskularni-sekce.cz]
Odkazy Související články Myopatie Thomsenův syndrom Myotonie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom Externí odkazy wikipedia:cs:Duchenneova muskulární dystrofie wikipedia:en:Duchenne muscular dystrophy Svalová dystrofie Duchenne/Becker [wikiskripta.eu]
Velmi vysoká CK ukazuje na svalové onemocnění (myopatii). Pro stanovení přesnější diagnózy je třeba udělat další testy – genetický test nebo svalovou biopsii. Krok 3: Genetické testy. [endduchenne.cz]
-
Svalová slabost
Postupně se zhoršující svalová slabost postiženého jedince nejprve po pár letech zcela imobilizuje a za několik dalších let způsobí skrze postižení dýchacích svalů a srdce nezvratně i smrt. [gate2biotech.cz]
Dominuje proximální svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů, dále se objevuje nápadná pseudohypertrofie lýtek způsobená náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. [wiki.rvp.cz]
Dominujícími příznaky je svalová slabost, rychlá unavitelnost a nevýkonnost, která pomalu postiženého člověka imobilizuje. Postupem času se zhoršuje schopnost chůze a nemocní končí na invalidních vozících. [stefajir.cz]
Bolest může být doprovázena i svalovou slabostí. Těžší formy jsou spojené s příznaky rozpadu svaloviny, který označujeme jako rabdomyolýzu. [mojezdravi.cz]
-
Osteoporóza
Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) [fyzioklinika.cz]
Diagnostické vyšetření pacienta
Sérum
-
Hyperkapnie
V ČR je přístroj předepisován při průkazu hyperkapnie (zvýšení koncentrace oxidu uhličitého v krvi), větším počtu závažných respiračních infekcí či polysomnografii (záznam funkcí organismu ve spánku) s průkazem obstrukční či centrální spánkové apnoe s [zdravotnickydenik.cz]
Léčba
Ani fyzioterapie ale není podle výše zmíněného průzkumu samozřejmou součástí léčby. [zdravotnickydenik.cz]
Léčba Bohužel léčba odstraňující příčinu onemocnění Duchennovou svalovou dystrofií není v současnosti dostupná. [anamneza.cz]
Domácí léčba a babské rady Doporučuje se potírat svaly na noc měsíčkovým olejem. Jako doplňková aktivita při léčbě jsou vhodné plavání a jízda na koni, kde se zapojují i potřebné svalové skupiny. [mojezdravi.cz]
Pátrá na internetu a nyní organizuje sbírku na léčbu. „Léčba je velmi nákladná a u nás dosud neprobíhá. Navíc se jedná o experimentální formu léčby, tudíž není dotována státem ani pojišťovnami. [vitalia.cz]
Prognóza
Chlapcova maminka Dita Bartoňová se s takovou prognózou nehodlá smířit. Za pomoci rodiny a přátel šest let hledá pomoc po celém světě. Teď to vypadá, že ji má na dosah. Josef Musil 14. [casopisbarbar.cz]
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je závažné vrozeně podmíněné progresivní a zatím kauzálně neléčitelné onemocnění s velmi špatnou prognózou. Jedná se o vzácné onemocnění s relevancí výskytu 1 na 5000 porodů. [zdraviamy.cz]
Když tělo chřadne Prognóza je nicméně i ve 21. století velmi nepříznivá: postupné ochabování činnosti svalů nejprve postihuje dolní končetiny a pas, poté postupuje výše, až nakonec zasáhne o horní končetiny, krk a srdeční i dýchací svaly... [nedd.tiscali.cz]
V souvislosti s kauzální léčbou choroby, která by dokázala zvrátit její zcela fatální prognózu, jsou v současné době zmiňovány hlavně dva přístupy – terapie kmenovými buňkami a genová terapie (Hoffman et al., 2011; Voháňka, 2011). [gate2biotech.cz]
Epidemiologie
Etiologie, epidemiologie Dupuytrenova kontraktura se nejčastěji vyskytuje u mužů kolem padesátého roku věku a u žen přibližně o deset let později. Častěji jsou postiženi muži v poměru asi 6:1. [wikiskripta.eu]
Epidemiologie V průběhu života onemocní peptickým vředem (jakéhokoliv původu) asi 10 % populace. Incidence je přibližně 1 až 2 nemocných na 1 000 obyvatel za rok. V současnosti přibývá vředů vyvolaných gastropatií z nesteroidních antirevmatik. [pfyziolklin.upol.cz]
Prevence
Fyzioterapie Pasivní protahování Noční fixaci v ortézách (např. prevence zkracování Achilovy šlachy) Vojtova reflexní lokomoce, Bobath koncept Udržení maximální možné kondice Prevence pádů Nácvik stability Autor: FYZIOklinika fyzioterapie s.r.o. [fyzioklinika.cz]
Prevence : V rodinách s výskytem Duchennovy dystrofie je možné dělat genetické vyšetření plodu a v případě pozitivního výsledku provést potrat. [stefajir.cz]
Zahrnuje opatření proti otoku, dostatečnou analgezii a časnou rehabilitaci (včetně statického nebo dynamického dlahování) jako prevenci zatuhnutí prstů. [wikiskripta.eu]