Images
Prezentace
Oči
-
Porucha vidění
Dále se mohou objevit anatomické defekty ve střední čáře: optická hypoplasie s poruchami vidění od nystagmu až po slepotu kombinovaná s různými hypothalamickými poruchami (včetně diabetes insipidus ), asi u poloviny pacientů chybí septum pellucidum (na [wikiskripta.eu]
Celý systém těla
-
Únava
Co může napovědět Dospělé s nedostatkem růstového hormonu často trápí únava. Ta je ovšem vedle bolesti jedním z nejběžnějších stesků lidí přicházejících k doktorovi. [ulekare.cz]
U dospělých může vést ke svalovým slabostem, únavě, ztrátě kostní hmoty a obezitě. [labtestsonline.cz]
Onemocnění srdce: Změny, které nastávají při nedostatku RH a mohou snížit výkon srdce, což způsobuje zvýšenou únavu těchto pacientů. Onemocnění srdce jsou nejčastější u pacientů, kteří měli těžkou formu deficitu RH již v dětství. [kompavacz.cz]
Některé příznivé efekty může vnímat sám pacient nebo jeho okolí (například zmenšení obvodu břicha, ústup únavy a zvýšení výkonnosti, zlepšení psychiky, nálady, životní spokojenosti a zmírnění emoční lability), jiné jsou pozorovány jen v laboratorních [porucharustu.cz]
V psychické sféře se deficit GH manifestuje častějšími depresemi, úzkostí, dráždivostí, mentální únavou, zhoršením paměti a koncentrace, sníženým sebevědomím, uzavřeností a sociální izolovaností. [medicabaze.cz]
-
Slabost
U dospělých může vést ke svalovým slabostem, únavě, ztrátě kostní hmoty a obezitě. [labtestsonline.cz]
Kůže
-
Svědění
Splenomegalie, ascites, svědění a další známky jaterního onemocnění u dětí. [wikiskripta.eu]
Játra, žlučník a slinivka břišní
-
Žloutenka
Časné příznaky onemocnění Pro deficit AAT je známo poměrně velké množství různých příznaků – patří mezi ně zejména plicní projevy jako astma, dušnost a další plicní problémy nejasného původu, dlouhotrvající novorozenecká žloutenka, jaterní problémy, jaterní [genomac.cz]
Slyšitelné pískoty při výdechu Dlouhodobý (chronický) kašel a vykašlávání hlenů Opakované infekce průdušek Opakovaná nachlazení Omezení fyzických aktivit Jaterní projevy způsobené AATD Zvýšení hodnot jaterních enzymů Žluté zbarvení kůže a očního bělma (žloutenka [alpha-1global.org]
Výsledky jsou ovlivněny stavy doprovázenými nedostatkem vitaminu K (přijímání nepřímých antikoagulancií, obstrukční žloutenka a další onemocnění jater). [gducfkis.ru]
Respirační
-
Kašel
To se projevuje námahovou dušností a nepříjemným chronickým suchým kašlem, u nemocných mohou vznikat bronchiektázie. Stav se velmi rychle zhoršuje při současném kouření. [stefajir.cz]
Pacienti nám kuriózně vypisují velmi dlouhý soupis léků, léčiv a technik, kterými se snaží kašle – ovšem bez efektu – zbavit. [celostnimedicina.cz]
Osoby mladší 40 let, u kterých se rozvíjí dušnost, mají chronický kašel nebo bronchitidu, namáhavě dýchají a mají další známky emfyzému, zejména u nekuřáků a osob, které nejsou vystaveni látkám dráždícím plíce. [wikiskripta.eu]
Plicní projevy způsobené AATD Dušnost Slyšitelné pískoty při výdechu Dlouhodobý (chronický) kašel a vykašlávání hlenů Opakované infekce průdušek Opakovaná nachlazení Omezení fyzických aktivit Jaterní projevy způsobené AATD Zvýšení hodnot jaterních enzymů [alpha-1global.org]
Někteří nemocní trpí častými angínami, mají astma, suchý kašel nebo trpí na časté záněty v těle, bývají unavení, mají trávicí potíže. [styl.instory.cz]
-
Dušnost
Pokud se u Vás vyskytly tyto příznaky: dušnost astma bronchiale nespecifické plicní nebo jaterní problémy panikulitida (nejasné zánětlivé i nezánětlivé změny podkožního vaziva a tuku podobné celulitidě) Pokud se ve Vaší rodině vyskytlo či vyskytuje některé [genomac.cz]
To se projevuje námahovou dušností a nepříjemným chronickým suchým kašlem, u nemocných mohou vznikat bronchiektázie. Stav se velmi rychle zhoršuje při současném kouření. [stefajir.cz]
Osoby mladší 40 let, u kterých se rozvíjí dušnost, mají chronický kašel nebo bronchitidu, namáhavě dýchají a mají další známky emfyzému, zejména u nekuřáků a osob, které nejsou vystaveni látkám dráždícím plíce. [wikiskripta.eu]
Plicní projevy způsobené AATD Dušnost Slyšitelné pískoty při výdechu Dlouhodobý (chronický) kašel a vykašlávání hlenů Opakované infekce průdušek Opakovaná nachlazení Omezení fyzických aktivit Jaterní projevy způsobené AATD Zvýšení hodnot jaterních enzymů [alpha-1global.org]
Nejvíce trpí plíce: Rozpadají se tam přepážky mezi plicními sklípky, a to vede k rozedmě plic ( nadměrný obsah vzduchu v plicích při současném úbytku a poškození plicní tkáně), následuje dušnost způsobená námahou, dramatický suchý kašel, bez reakce na [celostnimedicina.cz]
Diagnostické vyšetření pacienta
Biopsie
-
Biopsie jater
Biopsie jater, která se většinou provede pro elevaci jaterních testů nejasné příčiny, může prokázat PAS-pozitivní inkluze akumulovaného alfa-1-antitrypsinu. Terapie Terapie je pouze symptomatická, je nutný naprostý zákaz kouření. [travici-potize.cz]
Léčba
V případě, že se příznaky již objevily, umožní stanovení diagnózy zvolit správnou léčbu. Léčba deficitu AAT v současné době spočívá v první řadě v úpravě diety, vyloučení alkoholu a kouření a vyhýbání se veškerým látkám poškozujícím játra. [genomac.cz]
Vnitřní lékařství Renata 12.7.2016 Dobrý den, ráda bych věděla jak mám pokračovat v léčbě, nebo kde vyhledat odborníka na léčbu deficitu Alfa- 1- antitripsinu na kterou mi přišli, neboť po porodu svého syna jsem radikálně hubla, je mi 36 let, docházím [ulekare.cz]
Léčba : Chybějící alfa-1-antitrypsin je možno podávat nitrožilně ve formě připraveného koncentrátu z lidské krevní plazmy, kromě toho se podávají léky na roztažení průdušek a zcela nezbytný je naprostý zákaz kouření a jeho rychlé odvykání. [stefajir.cz]
Někdy si je pacient uvědomí až po zjištění změny v souvislosti s podávanou substituční léčbou. Efekt léčby by měl být posuzován až po půl roce správně nastavené léčby, aby byl dán dostatečný čas k vyjádření efektů léčby. [porucharustu.cz]
Vliv růstového hormonu na celkový vývoj dětí se SGA Výsledný efekt léčby růstovým hormonem je velmi ovlivněn včasným zahájením léčby, neboť maximum účinku růstového hormonu můžeme pozorovat do začátku puberty. [tribune.cz]
Prognóza
[…] incidence: 1:1 600–2 000; nejčastější metabolická příčina jaterního onemocnění u dětí a časného plicního emfyzému u dospělých pacientů; normální hodnota antitrypsinu je 1,5–3 g/l; účinná léčba neexistuje, u části pacientů je nutná transplantace jater; prognóza [wikiskripta.eu]
Pravidelné vyhodnocování růstu jim může zachránit život, protože včasnější rozpoznání kraniofaryngeomu umožní jeho radikální odstranění, a tím zlepšuje prognózu dítěte. [tribune.cz]
Epidemiologie
VIII Hladina stoupá s věkem [3] S krevní skupinou jinou než 0 [3] U některých osob / celých rodin vrozeně Epidemiologie Aktivita f. [medicinman.cz]
Plná definice Epidemiologie Prevalence GHDA se odhaduje na 100–200 případů/1 milion obyvatel. Etiopatogeneze Deficit GH může být přítomen již od dětství anebo vzniká až v dospělosti. Podle tohoto kritéria se rozlišuje skupina tzv. [medicabaze.cz]
Prevence
Prevence a léčba PGT test odhalí, zda jsou přítomny mutace pro deficit AAT a pokud ano, může se pak v časných stádiích zahájit preventivní program. [genomac.cz]
Složitější je situace s modifikací sekundární prevence TEN podle typu zjištěné trombofilie. K trvalé antikoagulaci vede zjištění deficitu antitrombinu a přítomnost antifosfolipidového syndromu. [zdravi.euro.cz]
Vždy musíme zvážit benefit profylaktického podávání heparinu v prevenci tromboembolie ve vztahu k možnému rozvoji osteopenie či osteoporózy. V případě hyperhomocysteinemie podáváme 25 mg vitaminu B6 a 10 mg kyseliny listové perorálně. [lubusky.com]
Trubetskaya, d. 8, s. 2 Khizroeva Dzhamilya Khizrievna 1 Stuleva Nadezhda Sergeevna - kandidát lékařských věd, asistent Ústavu porodnictví a gynekologie, Lékařská fakulta a prevence, tel. 7-915-361-90-73, e-mail: 1 Mihaylidi Irina Arkhimedovna - doktorand [gducfkis.ru]