Prezentace
Neurologický
- Záchvat
Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Příčinou onemocnění je genetická porucha. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. [spmp.cz]
Všiml si dětí, které měly shodné příznaky tuhou, nemotornou chůzi, absenci řeči, nadměrně se smály a měly záchvaty. Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačit některé jeho příznaky, například záchvaty. Nemoc je stálá, ale ne degenerativní. [litomericky.denik.cz]
Anti-záchvatové léky (antikonvulziva) jsou užitečné pro ty, kteří často zažívají záchvaty. [rehabilitace.info]
Děti měly nejistou chůzi, nemluvily, měly časté a nezapříčiněné záchvaty smíchu, ale také záchvaty epileptické. Příčinu postižení však Angelman vzhledem k úrovni tehdejší genetiky nemohl odhalit. [spektrumzdravi.cz]
- Spánek
Spánek a epilepsie Děti postižené Angelmanovým syndromem mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí. Dítě si někdy v noci po určitou dobu hraje. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Poruchy spánku. Lidé s Angelmanovým syndromem často mají abnormální vzory spánku a potřebují obecně méně spánku než většina lidí. Poruchy spánku se mohou s věkem zlepšovat. Léčba a behaviorální terapie mohou pomoci při regulaci poruch spánku. [rehabilitace.info]
(neobvyklý spánkový režim, nižší potřeba spánku) Nonverbální komunikace převládá nad verbální, „šťastné děti“ nemluví nebo jen minimálně V předškolním věku se mohou začít objevovat epileptické záchvaty Středně těžká až těžká mentální retardace Po narození [maminka.cz]
Byla výrazně plačtivá a hlavním problémem byl narušený spánkový biorytmus s poruchou nočního spánku. Nutno podotknout, že nekvalitní spánek ovlivňuje negativně prospívání i denní aktivitu dítěte. [extra.cz]
Kromě toho, že se u nich projevují abnormální spánkové vzory, také obecně potřebují méně spánku než většina zdravých lidí. [zdravi.euro.cz]
Oči
- Modré oči
Pro andělské děti je typická také slabá pigmentace, a tedy světlé vlasy a kůže, modré oči. Velmi často Angelmanův syndrom doprovází také epileptické záchvaty. [spektrumzdravi.cz]
Jedním ze znaků této nemoci jsou modré oči, to se však projevilo až u Nikolky. Další vývoj nemoci byl podobný jako u Kateřiny. Jenomže jsem měla takto postižené dcery už dvě. [vzacni.cz]
Kardiovaskulární
- Hypertenze
Rizikové faktory [ upravit | editovat zdroj ] Mezi rizikové faktory patří kouření, hypertenze a mužské pohlaví. Riziko ruptury do 5 let u aneurysmat nad 6 cm – 33 %, u aneurysmat nad 7 cm – 95 %. [wikiskripta.eu]
- Hypotenze
Ruptura Ruptura se projevuje jako krutá, agonizující bolest, rychle se prohlubující šok, těžká hypotenze, zvětšující se objem břicha, pulzující rezistence. [venart.cz]
Ruptura [ upravit | editovat zdroj ] Ruptura se projevuje jako krutá, agonizující bolest, rychle se prohlubující šok, těžká hypotenze, zvětšující se objem břicha, pulzující rezistence. [wikiskripta.eu]
- Srdeční selhání
Jejich podávání je často indikováno zejména pro arteriální hypertenzi, případně z důvodu chronického srdečního selhání. [tribune.cz]
Urogenitální
- Anorchismus
Anorchismus a Androgen · Vidět víc » Embryo binolupou. binolupou. [cs.unionpedia.org]
(ř. orchis varle) anorchie, anorchidie, vrozené nevyvinutí varlat anorchismus i, m. (ř. alfa priv., ř. orchis varle) anorchismus, vrozené chybění, nevyvinutí varlete, úplné chybění varlat anorthosis is, f. [extranet.zdrave.cz]
(Glory Holes) ANORCHISMUS Je vcelku vzácná choroba, kdy mui od narození chybějí varlata. K porue dochází ji v embryonálním stavu. V pubertě u něj neprobíhá rozvoj druhotných pohlavních znaků = zvětení penisu, růst vousů apod. [eros.sk]
- Kryptorchismus
Kryptorchismus (prostý kryptorchismus, který není součástí dysmorfického syndromu) Kryptorchismus je chybění jednoho nebo obou varlat v šourku v důsledku anatomické či hormonální anomálie. [medicabaze.cz]
Je taktéž narušený sexuální vývoj a u mužů je častý kryptorchismus, tedy je chybný sestup varlete. Rodiče pojímají podezření v období do pěti let věku dítěte, kdy nastává velký nárůst tělesné hmotnosti. [prenatalsafe.cz]
Gastrointestinální
- Kolika
Klinický obraz Dlouho je asymptomatické, později se projevuje bolestmi v zádech, bocích, epigastriu, někdy se zvracením (můžou být zaměněny s kolikou, pankreatitidou nebo divertikulitidou), bolesti obvykle několik hodin či dnů předcházejí rupturu. [venart.cz]
Klinický obraz [ upravit | editovat zdroj ] Dlouho je asymptomatické, později se projevuje bolestmi v zádech, bocích, epigastriu, někdy se zvracením (můžou být zaměněny s kolikou, pankreatitidou nebo divertikulitidou ), bolesti obvykle několik hodin či [wikiskripta.eu]
- Meléna
Vzácně se perforuje do duodena – masivní hemateméza a meléna. Diagnostika V asymptomatické fázi obvykle objeveno náhodně jako pulzující rezistence na břiše, velmi dobře se však zobrazuje ultrazvukem. [venart.cz]
Vzácně se perforuje do duodena – masivní hemateméza a meléna. Diagnostika [ upravit | editovat zdroj ] V asymptomatické fázi obvykle objeveno náhodně jako pulzující rezistence při fyzikálním vyšetření nebo při USG z jiné indikace. [wikiskripta.eu]
Celý systém těla
- Epilepsie
Velké množství těchto dětí trpí epilepsií. Většinou se záchvaty objevují kolem tří let a mohou být různých typů. Obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Foto: Thinkstock Andělské děti milují vodu, barvy a zvuky, samy však zůstávají na úrovni tříletého dítěte (ilustrační foto) Lidé s AS se dožívají poměrně vysokého věku až sedmdesátky, pokud nemají rozvinutou epilepsii. [prozeny.cz]
Pacienti se ale dožívají průměrného věku, Julinka navíc trpí epilepsií. „Ubíjející ale je, jak se rozdíl mezi dcerami prohlubuje v mentálním vývoji. [blesk.cz]
Medicínské a vývojové problémy Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií. Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. [spmp.cz]
Od té doby jsme cvičili Vojtovu metodu a každé 4 měsíce jsme chodili na EEG zkontrolovat, zda Eliška netrpí epilepsií. Cvičení Elišce prospívalo, ale i přesto se v porovnání s vrstevníky vyvíjela pomaleji. [dobryandel.cz]
- Dětská mozková obrna
Onemocnění je však často chybně diagnostikováno a mylně označováno za dětskou mozkovou obrnu nebo autismus. Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Příčinou onemocnění je genetická porucha. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Jako malým jim doktoři často nejprve diagnostikovali dětskou mozkovou obrnu. Stejný byl i případ dnes dvaadvacetiletého Josefa Růžičky z Litoměřic. Až v jeho šestnácti letech zvláštní lékařské vyšetření potvrdilo, že má vzácný Angelmanův syndrom. [litomericky.denik.cz]
Kvůli nedostatečnému povědomí o této genetické poruše bývá v některých případech Angelmanův syndrom chybně diagnostikován, a to nejčastěji jako dětská mozková obrna nebo autismus. [zdravi.euro.cz]
Řekli mi, že má zřejmě dětskou mozkovou obrnu. Lépe mi bylo, když mi ji už dávali do kočárku a já s ní mohla jezdit na procházky po nemocniční zahradě. [vzacni.cz]
- Otok
Otoky rukou Prosim potrebuji poradit moje lekarka me spatne leci zacala jsem marodit v... Bolest žeber Dobrý den, před několika lety jsem měla zánět mezi žebry. Občas mám ale takovou... [ulekare.cz]
S obezitou v takovém rozsahu souvisí i příznaky ji doprovázející jako je vysoký krevní tlak, otoky či dechové potíže. Lidé s Prader-Willi syndromem mají zúženou hlavu v oblasti spánků a velmi úzký horní ret. [prenatalsafe.cz]
Příznaky spojené s výdutí hrudní aorty: chrapot, polykací obtíže, sípavé dýchání, otok krku, bolesti na hrudi či v oblasti horních zad, nevolnost a zvracení. [mojezdravi.cz]
Afrodisiaka mohou působit mnoha způsoby zvyují krevní tlak, ovlivňují mylení nebo třeba při místní aplikaci na pohlavní orgány vyvolávají svědění, brnění nebo lehké otoky, které přitahují pozornost právě na pohlavní orgány a tím stimulují chu na [eros.sk]
- Downův syndrom
Screening, který se provádí na konci prvního trimestru, se zaměřuje na častější genetická onemocnění, jako je například Downův syndrom. [spektrumzdravi.cz]
Downova syndromu, Edwardsova syndromu atd.), pokud není přímo cílené na tento syndrom, musí se udělat podrobnější rozbor, takzvaná FISH metoda. [prozeny.cz]
Jezdíme s oběma na výlety s partou dětí s Downovým syndromem, kroužíme na kole kolem přehrady, hraju jim na kytaru… Loni jsem poprvé napsala do sdružení pacientů s Angelmanovým syndromem, ale jsme trochu rarita, protože moje holky jsou dospělé, děti ve [vzacni.cz]
- Vývojové postižení
Jeho příčinou jsou postižení v raných stádiích vývoje mozku nebo genetické poruchy. V důsledku toho pak dochází k ovlivnění celkového neuropsychického vývoje postiženého. [spektrumzdravi.cz]
Způsobuje vývojové postižení, neurologické problémy a někdy i záchvaty. Lidé s Angelmanovým syndromem se často usmívají mají celkově šťastnou osobnost. [rehabilitace.info]
Dystopická a ektopická varlata jsou vývojově postižena hypoplazií v 20 až 50 %. S kryptorchismem je spojena řada dysmorfických syndromů. Dystopická i ektopická varlata jsou náchylná k inkarceraci v herniálním vaku a k torzi. [medicabaze.cz]
Léčba
Jednou do roka měsíční komplexní lázeňskou léčbu, případně léčbu v dětské léčebně. Vyzkoušeli jsme i alternativní možnosti léčby, jako je akupunktura, léčba pomocí bylinných tinktur. [extra.cz]
Hypolipidemika (statiny) jsou dosud základem léčby dyslipidémie. [tribune.cz]
Vývoj v endovaskulární léčbě břišních aneurysmat zaznamenal v posledních letech značný pokrok. [nasagel.cz]
Anorchismus a Hormon · Vidět víc » Léčba Léčba (terapie, kúra, kurýrování) je souhrnný název pro soubor opatření prováděných s cílem ovlivnit průběh onemocnění. Nový!! [cs.unionpedia.org]
Pak jsou dvě možnosti léčby AAA: - Chirurgická léčba - otevřená operace je tradičním řešením AAA, chirurg po otevření břicha nahradí cévní protézou postiženou oblast. - Endovaskulární léčba - je minimálně invazivní technika, cévní chirurg nejprve malým [homolka.cz]
Prognóza
V obou případech jsou pacienti po zákroku pod dlouhodobou kontrolou.“ Vyhledávací program by měl brzy zlepšit prognózu pacientů i v ČR V několika zemích Evropy už probíhá vyhledávací program pomocí ultrazvuku, jehož cílem je zachytit co nejvíce výdutí [ordinace.cz]
Prognóza pacientů po úspěšné operaci pro aneurysma (výduť) břišní aorty je dobrá. [medicina.cz]
Prognóza [ upravit | editovat zdroj ] Při ruptuře: 50 % postižených zemře před dosažením nemocnice, 25 % peroperačně, celková operační mortalita je 50 %, celková mortalita ruptury je 75–90 %. [wikiskripta.eu]
Epidemiologie
Epidemiologie Stručně bychom o epidemiologii AAA mohli říci, že se jedná o onemocnění typicky se vyskytující u kuřáků, mužů vyššího věku. Výskyt AAA po 50. roce věku trvale narůstá a u mužů je 2 až 6krát častější než u žen. [zdravi.euro.cz]
Prevence
[…] inhibitoru ACE na prevenci ruptury bez ohledu na dávku a typ přípravku. [tribune.cz]
Prevence aneuryzmatu a disekce Z hlediska genetického není stran prevence mnoho co dělat. [nemoci.vitalion.cz]
Prevence Jedinou prevencí je zdravý životní styl. [mojezdravi.cz]
Prevence Prevence aneuryzmatu není vždy možná, protože některé výdutě jsou vrozené. Riziko vzniku aneuryzmatu lze snížit přijetím následujících opatření: Kouření je rizikovým faktorem jak pro vznik, tak rupturu aneuryzmatu. [cs.medlicker.com]
Vak plný krve Aneurysma může vzniknout jako následek některých onemocnění (například infarktu, syfilis a řady dalších), může být vrozené (a v takovém případě samozřejmě neexistuje žádná prevence), ale i způsobené vnějšími vlivy. [idnes.cz]