Images
Prezentace
Neurologický
-
Záchvat
Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. [spmp.cz]
Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Příčinou onemocnění je genetická porucha. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Anti-záchvatové léky (antikonvulziva) jsou užitečné pro ty, kteří často zažívají záchvaty. [rehabilitace.info]
Angelmanův syndrom pětiletá dívka z Mexika s Angelmanovým syndromem Klinický obraz málo rozvinutá řeč, těžká mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG Příčina delece v úseku 15q11–13 na [wikiskripta.eu]
Měl ve své péči tři děti, které měly podobné příznaky – vývojové problémy, epileptické záchvaty a charakteristické chování. Byly to velmi šťastné děti s trhavými pohyby a tendencí mávat rukama při vzrušení. Měly také podobné rysy v obličeji. [maminka.cz]
Celý systém těla
-
Epilepsie
Foto: Thinkstock Andělské děti milují vodu, barvy a zvuky, samy však zůstávají na úrovni tříletého dítěte (ilustrační foto) Lidé s AS se dožívají poměrně vysokého věku až sedmdesátky, pokud nemají rozvinutou epilepsii. [prozeny.cz]
Velké množství těchto dětí trpí epilepsií. Většinou se záchvaty objevují kolem tří let a mohou být různých typů. Obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii. [detske-nemoci.zdrave.cz]
Medicínské a vývojové problémy Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií. Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. [spmp.cz]
Často pacienti trpí epilepsií. Záchvaty se objevují již v dětství, obvykle v rozmezí 1. – 3. roku života. Je důležité zvolit léčbu, která sníží četnost těchto epileptických příhod. [rehabilitace.info]
Mezi typické projevy AS patří opožděný psychomotorický vývoj, středně těžká až těžká mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a s rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit. [sancedetem.cz]
Léčba
Léčba Angelmanova syndromu Neexistuje žádný lék na Angelmanův syndrom. Současná léčba se zaměřuje na zvládnutí lékařských a vývojových otázek. [rehabilitace.info]
Léčba obvykle zahrnuje různé formy rehabilitačních cvičení a relaxační techniky. Dobré výsledky přináší také hipoterapie či plavání. [zdravi.euro.cz]
Léčba Prader-Willi syndromu se tedy soustředí na ošetřování doprovodných příznaků. [prenatalsafe.cz]
Zvolit správnou léčbu je u dětí s AS velmi problematické, vyžaduje kombinaci léků. Některým dětem pomůže ketogenická dieta, ale nezná se mechanismus její prospěšnosti. EEG vykazuje abnormality i případě, kdy je stav léky stabilizován. [spmp.cz]
Prognóza
[…] mentální retardace, motorické problémy, bezdůvodné záchvaty smíchu, hypotonie, mikrocephalie, abnormální EEG Příčina delece v úseku 15q11–13 na maternálním chromosomu Diagnostika postnatální (karyotyp, klinický obraz) Incidence ve světě 1/16 000 narozených Prognóza [wikiskripta.eu]
Jaká je u této nemoci prognóza? Podezření na tuto diagnózu může lékař pojmout dle popsaných klinických příznaků a jejich vyšetření. Jasný verdikt však sdělí až po provedení genetického testu. [rehabilitace.info]
V obou případech jsou pacienti po zákroku pod dlouhodobou kontrolou.“ Vyhledávací program by měl brzy zlepšit prognózu pacientů i v ČR V několika zemích Evropy už probíhá vyhledávací program pomocí ultrazvuku, jehož cílem je zachytit co nejvíce výdutí [ordinace.cz]
Prognóza pacientů po úspěšné operaci pro aneurysma (výduť) břišní aorty je dobrá. [medicina.cz]
Epidemiologie
Epidemiologie Stručně bychom o epidemiologii AAA mohli říci, že se jedná o onemocnění typicky se vyskytující u kuřáků, mužů vyššího věku. Výskyt AAA po 50. roce věku trvale narůstá a u mužů je 2 až 6krát častější než u žen. [zdravi.euro.cz]
Prevence
Prevence Ve velmi vzácných případech může být Angelmanův syndrom přenášen z postiženého rodiče na dítě prostřednictvím defektních genů. [rehabilitace.info]
Prevence aneuryzmatu a disekce Z hlediska genetického není stran prevence mnoho co dělat. [nemoci.vitalion.cz]
[…] inhibitoru ACE na prevenci ruptury bez ohledu na dávku a typ přípravku. [tribune.cz]
Prevence Prevence aneuryzmatu není vždy možná, protože některé výdutě jsou vrozené. Riziko vzniku aneuryzmatu lze snížit přijetím následujících opatření: Kouření je rizikovým faktorem jak pro vznik, tak rupturu aneuryzmatu. [cs.medlicker.com]
Prevence Jedinou prevencí je zdravý životní styl. [mojezdravi.cz]