[…] genu kódujícím enzymový protein), dochází k hromadění dermatansulfátu Klinické projevy: zvětšení lebky, silné vlasy, výraz chrliče (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty), slepota
[zogo.sk]
Degenerace pigmentového epitelu sítnice je doprovázena zhoršeným periferním viděním a noční slepotou.
[docplayer.cz]
Oční postižení Mezi časté oční nálezy patří zákal rohovky, porucha zrakové ostrosti (popř. až slepota), glaukom a degenerace sítnice.
[docplayer.cz]