Možné příčiny pro Pompeho choroba Poranění hlavy Poranění krční páteře Infantilní apnoe Pompeho choroba Mukopolysacharidóza 6 Amyotrofní laterální skleróza-Parkinsonismus-demence Komplex 1 Methylmalonová Acidemia s homocystinurií Typ cblF Vrozené poruchy syntézy kyseliny žlučové typu 2 Mukopolysacharidóza 1 Mendelsonův syndrom Progresivní myoklonická epilepsie typu 7 Gaucherova choroba Vrozená hemihypertrofie Vrozená generalizovaná lipodystrofie typu 2 Niemann-Pickova choroba typu C Nediferencovaný karcinom jater a intrahepatických žlučových cest Lafora nemoc Wolmanova choroba Mukopolysacharidóza Gaucherova choroba typu 1 Syndrom Dandy-Walker Familiární angiolipomatóza Familiární infantilní myoklonická epilepsie Familiární multinodulární Goiter Nedostatek adenosin-deaminázy Leighova nemoc Primární porucha imunitního deficitu Subependymální obrovskobuněčný astrocytom Gastrointestinální novotvar Jaterní selhání