Create issue ticket

11 různé diagnózy pro Krátké končetiny

  • Mukopolysacharidóza
  • Talasémie

    Nemoc, jejíž podstatou je tvorba vadného krevního barviva (hemoglobinu) v důsledku mutace v některém z hemoglobinových řetězců. Vadný hemoglobin hůře přenáší kyslík nebo mění vlastnosti červených krvinek. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 ) Kód deskriptoru: C15.378.420 Nemoci C15.378.420 - hemoglobinopatie[…][symptomy.cz]

  • Osteogenesis imperfecta

    Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta u dítěte Klinický obraz křehkost kostí (mnohočetné zlomeniny) Příčina nejčastěji defekt kolagenu typu I Diagnostika prenatální dg. (odběr choriových klků), sonografie v těhotenství Vyšetření v ČR seznam pracovišť Prognóza časná forma letální pozdní forma[…][wikiskripta.eu]

  • Downův syndrom
  • Mukopolysacharidóza 1
  • Křivice
  • Epileptická Aura

    I u dospělých se mohou objevit absence (typické pro dětský věk), charakterizované třeba jen krátkým zahleděním a „výpadkem“.[homolka.cz] Myoklonické záchvaty se projevují mimovolným prudkým záškubem hlavou, končetinami či celého těla. Záchvaty se objevují přes den i v noci, ze spánku.[homolka.cz]

  • Hartnupova nemoc

    Dále jsou časté deformity dolních končetin. Přežívání max kolem 2 hodin zaviněno hypoplázií plic.[kulan.cz] […] omezuje dýchací pohyby plodu nezbytné pro normální vývoj plic a sekundárně vede k dalším malformacím a vytvoření facies Potteri - (oploštělý nos, deformované ušní boltce, krátká[kulan.cz]

  • Piebaldismus

    Nejčastější lokalizací je lumbosakrální oblast, často bývá také na ramenou a nad extensory končetin, vzácně může být i na břiše, hrudníku, dlaní i chodidel.[adoc.tips] […] vzrůst, asymetrie, abnormality končetin bílé makuly, mnohočetné hamartromy, abnormality CNS pulmonální stenóza, axilární pihy, snížený intelekt Nejčastější spojení bývá s[adoc.tips] Mongolská skvrna Mongolská skvrna je hyperpigmentovaná plocha patrná u novorozenců nebo krátce poté, velmi častá u tmavé rasy – u černochů až v 86 % novorozenců, u bělochů[adoc.tips]

  • Autozomálně dominantní osteopetróza typu 2

    Klasické rentgenové funkce patří, endobone nebo „kost-ve-kosti“ vzhled páteře, pánve a proximální stehenní kosti, horní končetiny a krátké trubkové kostí ruky.[cs.qwerty.wiki]

Další symptomy