Create issue ticket

4 různé diagnózy pro Galaktosémie

  • Leighova nemoc

    Poruchy karbohydrátů - galaktosémie II. Poruchy lysozomálních enzymů A.[anatrad.com] .), dědičné poruchy cyklu močoviny, intolerance sacharidů (galaktosémie, hereditární intolerance fruktózy), intoxikace kovy (Wilsonova choroba, Menkesova choroba, hemochromatóza[medicabaze.cz] […] elevací transamináz a hypoglykémie s ascitem a edémy) může svědčit pro hereditární intoleranci fruktózy (nyní velmi vzácně, neboť kojenecká výživa neobsahuje fruktózu), galaktosémii[medicabaze.cz]

  • Wolmanova choroba

    .), dědičné poruchy cyklu močoviny, intolerance sacharidů (galaktosémie, hereditární intolerance fruktózy), intoxikace kovy (Wilsonova choroba, Menkesova choroba, hemochromatóza[medicabaze.cz] […] elevací transamináz a hypoglykémie s ascitem a edémy) může svědčit pro hereditární intoleranci fruktózy (nyní velmi vzácně, neboť kojenecká výživa neobsahuje fruktózu), galaktosémii[medicabaze.cz] […] hemolytická nebo kombinovaná) Abetalipoproteinémie Deficit transportu karnitinu Kongenitální erytropoetická porfyrie Erytropoetická porfyrie Erytropoetická protoporfyrie Galaktosémie[medicabaze.cz]

  • Kolobom

    Příčinou tohoto poškození čočky může být i vrozená galaktosémie , kdy se zákal na čočce objevuje cca v druhém týdnu po narození, neboť se v krvi novorozence objevuje galaktóza[wikiskripta.eu]

  • Hartnupova nemoc

    Mezi nejčastější patří – galaktosémie (edém mozku, zvracení, hepatomegalie), Canavanova choroba (makrocefalie, atrofie optiku), Alexandrova choroba (makrocefalie, ep. záchvaty[wikiskripta.eu]

Další symptomy