Create issue ticket

5 různé diagnózy pro Fenylketonurie

Zobrazit výsledky v: Nederlands

  • Leighova nemoc

    Fenylketonurie - defekt fenylalanin hydroxylázy, obtíže jsou způsobené vysokou hladinou fenylalaninu během prvních dvou měsíců urputné dráždivé zvracení, mentální retardace[anatrad.com] Tato skupina zahrnuje dědičné poruchy katabolismu aminokyselin (fenylketonurie, choroba javorového sirupu, homocystinurie, tyrosinémie atd.), většinu organických acidurií[medicabaze.cz] Klinické projevy Kromě populačního novorozeneckého screeningu (např. fenylketonurie) a rizikových rodin existují 4 skupiny klinických stavů, kdy se lékař setkává s možností[medicabaze.cz]

  • Wolmanova choroba

    Tato skupina zahrnuje dědičné poruchy katabolismu aminokyselin (fenylketonurie, choroba javorového sirupu, homocystinurie, tyrosinémie atd.), většinu organických acidurií[medicabaze.cz] Klinické projevy Kromě populačního novorozeneckého screeningu (např. fenylketonurie) a rizikových rodin existují 4 skupiny klinických stavů, kdy se lékař setkává s možností[medicabaze.cz] „Primární retinitis pigmentosa“ X-vázaná, autozomálně recesivní nebo dominantní Sebepoškozování, autoagrese Lesch-Nyhanův syndrom Fenylketonurie (neléčená) Tyrosinémie typu[medicabaze.cz]

  • Hyperargininémie

    Další aminoacidopatie Je-li MS/MS metodou používanou pro screening fenylketonurie, považovaly některé, ale ne všechny programy, za užitečné používat poměr koncentrací fenylalanin[medicabaze.cz] .– ) Marfanův syndrom ( Q87.4 ) nedostatek 5-alfa reduktázy ( E29.1 ) E70 Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin. 0 Klasická fenylketonurie. 1 Jiné hyperfenylalaninemie[uzis.cz]

  • Hartnupova nemoc

    Poruchy metabolismu aminokyselin Fenylketonurie (zvracení, podrážděnost), homocystinurie (tromboembolie, dislokace čočky, osteoporosa), leucinóza (akutní či epizodický průběh[wikiskripta.eu]

  • Talasémie

    USA 35, Spojené arabské emiráty 50), náš novorozenecký screening se dlouhou dobu omezoval na fenylketonurii a později i na vrozenou hypothyreózu, tedy na dobře léčitelné dědičné[tribune.cz]

Další symptomy