Create issue ticket

4 různé diagnózy pro Cystinóza

  • Osteogenesis imperfecta

    Hojení zlomenin (i korekčních osteotomií) má normální průběh. kongenitální hypofosfatázie, achondroplázie onemocnění spojená s osteoporózou (cystinóza, pyknodysostóza, leukemie[wikiskripta.eu]

  • Wolmanova choroba

    Poruchy respiračního řetězce (komplexu IV nebo delece mitochondriální DNA) Tyrosinémie typu I Fanconi-Bickelův syndrom (mutace GLUT2) Loweho syndrom (mutace OCRL1, X-vázaný) Cystinóza[medicabaze.cz] […] katarakta může být úvodním symptomem) Tangierská choroba Korneální opacity (zákaly rohovky) Viditelné v kojeneckém věku (od 3 do 12 měsíců): Tyrosinémie typu II (úvodní symptom) Cystinóza[medicabaze.cz]

  • Leighova nemoc

    Poruchy respiračního řetězce (komplexu IV nebo delece mitochondriální DNA) Tyrosinémie typu I Fanconi-Bickelův syndrom (mutace GLUT2) Loweho syndrom (mutace OCRL1, X-vázaný) Cystinóza[medicabaze.cz] […] katarakta může být úvodním symptomem) Tangierská choroba Korneální opacity (zákaly rohovky) Viditelné v kojeneckém věku (od 3 do 12 měsíců): Tyrosinémie typu II (úvodní symptom) Cystinóza[medicabaze.cz]

  • Hyperargininémie

    .– ). 0 Poruchy transportu aminokyselin Porucha ukládání cystinu ( N29.8* ) Cystinóza Cystinurie Fanconiho(–de Toniho)(–Debréův) syndrom Hartnupova nemoc Loweho syndrom Nepatří[uzis.cz]

Další symptomy